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En una época en que la genómica se posiciona cada vez más como una herramienta valiosa para la medicina de precisión, la baja representación de quienes viven en América Latina en los estudios genéticos que se realizan en el mundo lleva a un aumento de las disparidades en la prevención y tratamiento de enfermedades.
Esa es una de las observaciones que se desprenden de los resultados del Proyecto sobre la Genética de la Diversidad Latinoamericana (GLAD, por sus siglas en inglés), un estudio publicado en la revista Cell Genomics que compila datos genómicos de 53.738 personas, tomados de 39 estudios que representan a 46 regiones.
El objetivo es “explorar los patrones estructurales de la población latinoamericana y apoyar estudios epidemiológicos”. Se trata de estadísticas resumidas, sin acceso a genotipos individualizados, lo cual reduce el riesgo de exposición de datos sensibles.
Según este trabajo, aunque América Latina representa 8,5 % de la población global, los 656 millones de habitantes de la región solo son el 0,38 % de quienes participan en estudios que posibilitan identificar genes asociados con una enfermedad.
La llamada medicina de precisión en estos años ha hecho posible localizar las variantes genéticas que predisponen a enfermedades cardíacas e inflamatorias, diabetes, Alzheimer, esquizofrenia u obesidad, por ejemplo, así como las que determinan respuestas diferenciales a los fármacos.
Estos avances han surgido a partir del desarrollo científico basado en los datos del Proyecto del Genoma Humano, que a principios de este siglo recopiló los primeros resultados de las características genéticas de las personas.
Sin embargo, tanto esa iniciativa como las bases de datos que le siguieron mostraron una variabilidad poblacional limitada porque han tenido una alta representación de población de países del Norte Global. Esto se convirtió en un sesgo que pone en cuestión la aplicación exitosa de la medicina genética en el sur porque sus particularidades no están reflejadas en esas bases.
Por ejemplo, entre otros resultados de GLAD, el estudio reafirmó la distribución de linajes heterogéneos en Latinoamérica, con grupos con mayor representación europea y africana (por ejemplo, en Brasil y en Estados Unidos) o de indígenas americanos (Perú, México, Guatemala), y subrayó la subrepresentación de esos datos genealógicos en las bases públicas.
Esto perjudica la comprensión integral sobre la diversidad étnica de la región, destacan los autores. “A pesar de que las diferencias genéticas entre una persona y otra solo corresponden a menos del uno por ciento del genoma”, recuerda Víctor Borda, uno de los autores del estudio. Esas distinciones “pueden tener implicancias importantes”, como la forma en que metabolizamos los fármacos.
“Nuestros sistemas de salud son vetustos”, agregó Hernán Dopazo, especialista en biología evolutiva e investigador del CONICET (Argentina), que no formó parte de la investigación. Los servicios de salud “deben autorizar una secuenciación genética para tratar una enfermedad, suelen evitarlo por motivos económicos, sin entender que ese procedimiento evitará gastos posteriores”.
“En algunos casos, acceder a ciertos datos genéticos puede tardar meses”, desatacó Borda, y esas demoras llevan al retraso de las investigaciones, algo “aún más evidente” en Latinoamérica.
Hacerse camino por los “laberintos burocráticos”, las bases de datos patentadas o los desafíos en torno al consentimiento sigue siendo problemático en nuestra región, advirtió el estudio.
Los autores esperan que esta plataforma, que también permite su vinculación con muestras externas, promueva la investigación genética en Latinoamérica y contribuya a que la medicina personalizada llegue a más personas.
Inclusión urgente
El estudio también llama la atención sobre la necesidad de una “inclusión urgente” de datos provenientes de Bolivia y Paraguay, déficit que atribuyen a la falta de financiamiento.
Borda pondera iniciativas públicas como el Proyecto Genoma Peruano, el Proyecto de Epidemiología Genética de Brasil o el Biobanco Mexicano.
Dopazo también destaca el programa argentino PoblAr —el cual asesora—, que busca generar un genoma de referencia como insumo fundamental para tratamientos personalizados, pero hoy se encuentra paralizado por el desfinanciamiento al sector científico en su país.
Los vaivenes en el apoyo a estas iniciativas representan “la principal barrera para la democratización de la ciencia”, plantea Borda. “En este tipo de proyectos, que parten desde un nivel tan básico como el estudio de la diversidad genética, muchas veces se ignora el potencial que tiene entender las diferencias y similitudes entre poblaciones”.
Nuestros países “tienen que entrar en este club”, remarcó Dopazo, para quien resulta fundamental consolidar las bases de datos sobre las particularidades de enfermedades en la región. “El cáncer de mama es mucho más frecuente en Latinoamérica”, ejemplificó. “Queremos conocer esos marcadores y saber por qué son diferentes”.
La representación de esta variabilidad solo podrá lograrse mediante iniciativas conjuntas, ya que la infraestructura necesaria comprende decenas de miles de muestras, algo que excede a un solo país.
Dopazo insiste en la importancia de un cambio de mentalidad, también a nivel local. Los financiadores públicos y privados de los sistemas de salud deberían entender que “estas plataformas ahorran dinero, sufrimiento y años de estudio” a millones de personas, en una región que necesita acoplarse, lo antes posible, a esta revolución de la medicina global.
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