Por primera vez, reconstruyen el mapa del genóma de un mamut de hace 52.000 años

En las películas de “Jurassic Park”, los científicos extraen ADN de dinosaurios de antiguos mosquitos atrapados en ámbar. Después, y según se va explicando en la película, combinan ese ADN con ADN de otras especies actuales para llenar los huecos y completar el código genético. Aunque estamos lejos de traer de vuelta a los dinosaurios (y es posible que eso no fuera una buena idea), los científicos sí usan técnicas similares para entender el pasado. Al igual que en la famosa película, los investigadores extraen ADN de restos antiguos como huesos y dientes que pueden tener miles de años. El asunto es que ese ADN suele estar dañado y fragmentado por el tiempo, lo que es un grave problema. ¿Por qué?

Cada fragmento de ADN antiguo es una pequeña pieza de la historia biológica. Un solo fragmento de ADN puede estar asociado, por ejemplo, a características físicas como el color del pelo o de los ojos de una animal, o incluso a la capacidad de un organismo para digerir ciertos alimentos o enfrentar ciertas enfermedades. Hasta ahora, los fragmentos de ADN antiguo rescatados por los científicos solían tener unas 100 letras (lo que es extremadamente poco en comparación con la longitud total del genoma, que puede contener miles de millones de letras). Aunque los pocos fragmentos que hemos recuperado nos han enseñado mucho, imagine cuánto podríamos saber y hacer recuperando un poco más de esas letras.

Puede ver: Cantidad de polvo en el aire se redujo en el mundo en 2023: informe de la OMM

Eso, al parecer, es lo que ha logrado un grupo de científicos. Los investigadores reportan en la revista especializada Cell el análisis del ADN antiguo de un mamut lanudo hembra que murió hace 52,000 años. Lo clave es que, según dicen, la muestra de piel de este mamut ha mantenido su estructura genómica antigua. Utilizando una técnica llamada “PaleoHi-C”, mapearon la estructura tridimensional del ADN y produjeron 28 “andamios” (scaffolds) de longitud cromosómica, lo que significa básicamente que lograron ensamblar grandes porciones del genoma del mamut. ¿Recuerda que hace poco mencionamos que los científicos en general logran rescatar solo 100 letras del genoma del ADN antiguo? En este caso, los cromosomas fósiles de la hembra de mamut tienen cientos de millones de letras.

Esta técnica no solo les permitió reconstruir el genoma del mamut en tres dimensiones, como un mapa detallado de su material genético, sino que también reveló diferencias importantes en la activación de genes relacionados con el crecimiento del cabello y otras funciones biológicas comparadas con los elefantes asiáticos modernos. Además, descubrieron que la estructura del cromosoma X inactivo en los mamuts es diferente a la de los humanos y ratones, lo que sugiere adaptaciones únicas en la evolución de estos antiguos mamíferos. ¿Por qué fue posible lograr esto con estas muestras?

En las muestras antiguas, el ADN se descompone y solo quedan fragmentos cortos que podrían moverse libremente por el espacio si no fuera por un fenómeno conocido como transición vítrea. Este concepto, similar al proceso de formación de vidrio, ocurre cuando ciertos materiales se vuelven viscosos a temperaturas específicas (llamada temperatura de transición vítrea). Aunque el material resultante no tiene una estructura cristalina ordenada, se vuelve sólido y exhibe una difusión molecular extremadamente lenta.

Esto es crucial para la conservación de la estructura celular. La hipótesis propuesta por los investigadores es que las muestras de mamut lanudo analizadas en el estudio contienen cromatina atrapada en este estado vítreo, denominado “cromovidrio”, que permite la preservación de la arquitectura genómica a pesar de la antigüedad de las muestras. Es decir, en términos mucho más simples, estos fragmentos se mantuvieron unidos gracias a un proceso similar al de la formación de vidrio, que ayudó a proteger las muestras biológicas antiguas del deterioro y permitió a los científicos estudiar su genética incluso después de miles de años. (Puede ver: No fueron pumas. Los perros están detrás del ataque al ganado en el páramo)

Se cree que el ADN antiguo podría conservarse durante largos períodos si está en un estado vítreo similar al vidrio. Los científicos hablan incluso de tiempos superiores a los 2 millones de años. Esto podría ser una puerta abierta importante para realizar estudios detallados de la genética y la biología de especies antiguas, ayudando a reconstruir ecosistemas a lo largo de la historia geológica. Sin embargo, reconocen los autores del estudio, “es poco probable que la mayoría de las muestras accesibles para los estudios de ADN antiguo hayan estado en un estado vítreo a lo largo de su historia”.

En el caso de los mamuts, “estos resultados tienen consecuencias obvias para los esfuerzos actuales encaminados a la desextinción del mamut lanudo”, afirma en un comunicado de prensa el autor M. Thomas Gilbert, paleogenómico de la Universidad de Copenhague y la Universidad Noruega de Ciencia y Tecnología. Sin embargo, pocos creen que eso sea una buena noticia. La Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (IUCN) opina que estos animales serían híbridos de los que se desconoce cómo se adaptarían al medio ambiente y el efecto que tendrían en el resto del ecosistema.

Además, existen preocupaciones éticas sobre el bienestar de los animales desextintados, especialmente si no pueden adaptarse a su entorno o si su existencia es principalmente para fines científicos o de exhibición. Por último, la desextinción requiere grandes recursos financieros y científicos, lo que plantea preguntas sobre si estos recursos deberían dirigirse a la conservación de especies amenazadas existentes en lugar de intentar revivir especies extintas. (Puede ver: Este puede ser el primer video de una ballena azul amamantando)

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Cada fragmento de ADN antiguo es una pequeña pieza de la historia biológica. Un solo fragmento de ADN puede estar asociado, por ejemplo, a características físicas como el color del pelo o de los ojos de una animal, o incluso a la capacidad de un organismo para digerir ciertos alimentos o enfrentar ciertas enfermedades. Hasta ahora, los fragmentos de ADN antiguo rescatados por los científicos solían tener unas 100 letras (lo que es extremadamente poco en comparación con la longitud total del genoma, que puede contener miles de millones de letras). Aunque los pocos fragmentos que hemos recuperado nos han enseñado mucho, imagine cuánto podríamos saber y hacer recuperando un poco más de esas letras.

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Eso, al parecer, es lo que ha logrado un grupo de científicos. Los investigadores reportan en la revista especializada Cell el análisis del ADN antiguo de un mamut lanudo hembra que murió hace 52,000 años. Lo clave es que, según dicen, la muestra de piel de este mamut ha mantenido su estructura genómica antigua. Utilizando una técnica llamada “PaleoHi-C”, mapearon la estructura tridimensional del ADN y produjeron 28 “andamios” (scaffolds) de longitud cromosómica, lo que significa básicamente que lograron ensamblar grandes porciones del genoma del mamut. ¿Recuerda que hace poco mencionamos que los científicos en general logran rescatar solo 100 letras del genoma del ADN antiguo? En este caso, los cromosomas fósiles de la hembra de mamut tienen cientos de millones de letras.

Esta técnica no solo les permitió reconstruir el genoma del mamut en tres dimensiones, como un mapa detallado de su material genético, sino que también reveló diferencias importantes en la activación de genes relacionados con el crecimiento del cabello y otras funciones biológicas comparadas con los elefantes asiáticos modernos. Además, descubrieron que la estructura del cromosoma X inactivo en los mamuts es diferente a la de los humanos y ratones, lo que sugiere adaptaciones únicas en la evolución de estos antiguos mamíferos. ¿Por qué fue posible lograr esto con estas muestras?

En las muestras antiguas, el ADN se descompone y solo quedan fragmentos cortos que podrían moverse libremente por el espacio si no fuera por un fenómeno conocido como transición vítrea. Este concepto, similar al proceso de formación de vidrio, ocurre cuando ciertos materiales se vuelven viscosos a temperaturas específicas (llamada temperatura de transición vítrea). Aunque el material resultante no tiene una estructura cristalina ordenada, se vuelve sólido y exhibe una difusión molecular extremadamente lenta.

Esto es crucial para la conservación de la estructura celular. La hipótesis propuesta por los investigadores es que las muestras de mamut lanudo analizadas en el estudio contienen cromatina atrapada en este estado vítreo, denominado “cromovidrio”, que permite la preservación de la arquitectura genómica a pesar de la antigüedad de las muestras. Es decir, en términos mucho más simples, estos fragmentos se mantuvieron unidos gracias a un proceso similar al de la formación de vidrio, que ayudó a proteger las muestras biológicas antiguas del deterioro y permitió a los científicos estudiar su genética incluso después de miles de años. (Puede ver: No fueron pumas. Los perros están detrás del ataque al ganado en el páramo)

Se cree que el ADN antiguo podría conservarse durante largos períodos si está en un estado vítreo similar al vidrio. Los científicos hablan incluso de tiempos superiores a los 2 millones de años. Esto podría ser una puerta abierta importante para realizar estudios detallados de la genética y la biología de especies antiguas, ayudando a reconstruir ecosistemas a lo largo de la historia geológica. Sin embargo, reconocen los autores del estudio, “es poco probable que la mayoría de las muestras accesibles para los estudios de ADN antiguo hayan estado en un estado vítreo a lo largo de su historia”.

En el caso de los mamuts, “estos resultados tienen consecuencias obvias para los esfuerzos actuales encaminados a la desextinción del mamut lanudo”, afirma en un comunicado de prensa el autor M. Thomas Gilbert, paleogenómico de la Universidad de Copenhague y la Universidad Noruega de Ciencia y Tecnología. Sin embargo, pocos creen que eso sea una buena noticia. La Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (IUCN) opina que estos animales serían híbridos de los que se desconoce cómo se adaptarían al medio ambiente y el efecto que tendrían en el resto del ecosistema.

Además, existen preocupaciones éticas sobre el bienestar de los animales desextintados, especialmente si no pueden adaptarse a su entorno o si su existencia es principalmente para fines científicos o de exhibición. Por último, la desextinción requiere grandes recursos financieros y científicos, lo que plantea preguntas sobre si estos recursos deberían dirigirse a la conservación de especies amenazadas existentes en lugar de intentar revivir especies extintas. (Puede ver: Este puede ser el primer video de una ballena azul amamantando)

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