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Un estudio realizado en Inglaterra y publicado en la revista The Lancet señala que con una prueba de ADN podrían detectarse trastornos neurológicos comunes.
Lograr un diagnóstico para el trastorno de Huntingdon o para algunas formas de esclerosis, entre otros trastornos, ha sido complejo porque si bien la causa de los síntomas es genética, hasta ahora no había luces sobre una prueba específica para determinar el trastorno. Hay pacientes que nunca han tenido diagnóstico preciso. (Le puede interesar: Científicas colombianas: más allá de una tendencia en Twitter)
Esta nueva investigación sugiere que con la secuenciación del genoma (con el que se determina la secuencia completa del ADN), se pueden detectar los trastornos neurológicos hereditarios y su práctica clínica podría dar efectos inmediatos. El análisis se realizó con un algoritmo que detecta los elementos o patrones repetitivos en las secuencias del genoma completo.
El profesor Sir Mark Caulfield de la Universidad Queen Mary de Londres afirmó en entrevista para The Guardian que el estudio “abre la perspectiva de una prueba que podría poner fin a la odisea del diagnóstico para muchos pacientes”.
Para el estudio, se hicieron pruebas en 404 pacientes que habían sido diagnosticados previamente mediante pruebas estándar del Servicio Nacional de Salud (NHS por sus siglas en inglés) de Inglaterra y los resultados mostraron coincidencia con los diagnósticos previos del NHS, por lo que luego se empleó el mismo método para analizar a más de 11.000 personas no diagnosticadas con síntomas asociados a algún trastorno de expansión repetida, entre los que se diagnosticó a 68, además de que se iniciaron análisis entre algunos de sus grupos familiares. (Lea: El extraño pez que descubrieron científicos en Nueva Zelanda)