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Diagnostican a más de 5 mil niños en Reino Unido con trastornos genéticos

Un estudio realizado en Reino Unido, para el que se secuenciaron los genomas de más de 13.000 familias, encontró los motivos detrás del diagnóstico de los niños. La mayoría fueron a causa de mutaciones genéticas y no hereditarias.

14 de abril de 2023 - 06:17 p. m.
No todos los niños habían sido diagnosticados antes del estudio, aunque ya habían sido evaluados.
No todos los niños habían sido diagnosticados antes del estudio, aunque ya habían sido evaluados.
Foto: Pixabay

Un reciente estudio publicado en The New England Journal of Medicine diagnosticó a 5.500 niños en Reino Unido con trastornos genéticos “raros”.

Para el estudio, se secuenciaron los genomas de más de 13.500 familias en Reino Unido e Irlanda que tenían un hijo con algún trastorno grave del desarrollo, con el fin de encontrar qué cambios genéticos hubo para que tuvieran su condición y si era heredado o se...

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