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                                                                                                                                Diagnostican a más de 5 mil niños en Reino Unido con trastornos genéticos

                                                                                                                                Un estudio realizado en Reino Unido, para el que se secuenciaron los genomas de más de 13.000 familias, encontró los motivos detrás del diagnóstico de los niños. La mayoría fueron a causa de mutaciones genéticas y no hereditarias.

                                                                                                                                No todos los niños habían sido diagnosticados antes del estudio, aunque ya habían sido evaluados.
                                                                                                                                Foto: Pixabay
                                                                                                                                PUBLICIDAD

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                                                                                                                                Gánale la carrera a la desinformación NO TE QUEDES CON LAS GANAS DE LEER ESTE ARTÍCULO

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                                                                                                                                Foto: Pixabay
                                                                                                                                PUBLICIDAD

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                                                                                                                                Para el estudio, se secuenciaron los genomas de más de 13.500 familias en Reino Unido e Irlanda que tenían un hijo con algún trastorno grave del desarrollo, con el fin de encontrar qué cambios genéticos hubo para que tuvieran su condición y si era heredado o se asociaba con una mutación genética.

                                                                                                                                El Departamento de Salud y Atención Social del Reino Unido financió el estudio, como parte de una iniciativa del gobierno para “crear el sistema de salud genómico más avanzado del mundo”.

                                                                                                                                Read more!
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                                                                                                                                Will Quince, ministro de Salud, afirmó que “el uso de métodos de alta tecnología de vanguardia como este ofrece el potencial para comprender mejor y diagnosticar con mayor precisión las condiciones genéticas raras para que los niños puedan acceder al tratamiento más rápido y potencialmente limitar el impacto de la enfermedad en su vida”.

                                                                                                                                De hecho, uno de los autores del estudio, Matthew Hurles, profesor emérito en la Universidad de Cambridge, destacó para The Guardian que “a medida que estas tecnologías genómicas pasan a la atención médica de rutina, garantizar que los pacientes no diagnosticados aún puedan beneficiarse de la investigación de sus datos seguirá siendo increíblemente importante”.

                                                                                                                                No todos los niños habían sido diagnosticados antes del estudio, aunque ya habían sido evaluados. Los investigadores lograron el diagnóstico genético de 5.500 niños, teniendo en cuenta más de 800 genes diferentes e incluyendo 60 nuevas condiciones asociadas a los trastornos genéticos. De estas, tres cuartas partes fueron causadas por mutaciones que no se heredaron de los padres.

                                                                                                                                Caroline Wright, profesora de medicina genómica en la Universidad de Exeter y coautora del estudio, afirmó para The Guardian que “Obtener el diagnóstico correcto es absolutamente crítico para las familias con enfermedades raras, que colectivamente afectan a una de cada 17 personas. La mayoría se pueden diagnosticar usando la misma tecnología de secuenciación genómica”.

                                                                                                                                Read more!

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                                                                                                                                PUBLICIDAD
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                                                                                                                                👩‍🔬📄 ¿Quieres conocer las últimas noticias sobre ciencia? Te invitamos a verlas en El Espectador. 🧪🧬

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