Hace millones de años los humanos teníamos cola externa. ¿Por qué la perdimos?

En el mundo animal, la cola es una parte del cuerpo fundamental. Los monos aulladores (Alouatta seniculus), por ejemplo, la usan para agarrar o sostener objetos mientras están en los árboles. Algunos otros animales la utilizan para regular la temperatura e incluso sirve (en el caso de los lagartos) como una distracción para escapar de un depredador. Hace mucho tiempo, los humanos teníamos cola externa. Se cree que la perdimos durante la evolución, hace unos 25 millones de años, cuando el linaje de los hominoideos se separó de los antiguos monos del Viejo Mundo. Durante años se ha especulado que la pérdida de la cola fue clave para que apareciera la locomoción ortógrada y bípeda (con el tronco erecto y sobre dos extremidades, en este caso, piernas), lo cual es fundamental para la vida que el humano conoce hoy. Sin embargo, aún se desconoce el mecanismo genético que facilitó la evolución de la pérdida de cola. Hasta ahora.

Una nueva investigación publicada en Nature (y que tardó más de dos años en ser aceptada) arrojó algunas luces interesantes sobre el tema, a través de una serie de experimentos con ratones. Los investigadores analizaron inicialmente 31 genes humanos y sus equivalentes en primates cuyas mutaciones están asociadas con la ausencia de una cola externa. Al no encontrar mutaciones allí, agregaron a su análisis genes de ratones con mutaciones que causan reducción de cola y buscaron sistemáticamente variaciones genéticas en regiones cercanas a los genes. Detectaron miles de variantes, sin embargo, ninguna con una evidencia contundente de que haya contribuido a la evolución de la pérdida de cola, así que intentaron otras cosas.

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Al examinar varias variantes específicas, los científicos encontraron un elemento llamado Alu en un gen llamado TBXT que está relacionado con el desarrollo de la cola. Este elemento al parecer tiene características muy interesantes, como estar presente específicamente en hominoides (grupo que incluye humanos y parientes cercanos), ubicarse en un gen conocido por su papel en la formación de la cola y tener una relación cercana con otro elemento Alu (a lo que volveremos más adelante). Además, su inserción en el tiempo coincide con el período en que los primeros hominoides perdieron la cola. Lo que más interesó a los científicos es que el gen TBXT es esencial para el desarrollo embrionario, y mutaciones en este gen en animales con cola, como ratones y gatos, resultan en la ausencia o reducción de la cola, lo que sugiere que el elemento Alu en el gen TBXT podría estar relacionado con la pérdida de cola en los hominoides.

Ahora, los científicos descubrieron que este elemento Alu forma una estructura con otro que encontraron en la dirección opuesta en el mismo gen TBXT. Estos dos elementos Alu (nombrados AluY y AluSx1, para diferenciarlos) forman una estructura especial que afecta cómo el gen TBXT se transcribe con el tiempo. Esto resulta en una versión diferente del gen, llamada TBXT Δexon6, que parece estar asociada con la reducción o pérdida de la cola durante el desarrollo embrionario en hominoides, incluyendo a los humanos. Los investigadores confirmaron la presencia de esta versión en humanos y su ausencia en ratones (que tienen cola), sugiriendo una conexión entre este proceso genético y la evolución de la pérdida de cola.

Pero, ¿cómo se comprueba esa teoría? Los científicos crearon un ratón especial usando una técnica llamada CRISPR. Este ratón tenía una versión del gen TBXT, expresando tanto la versión completa del gen como una versión alterna llamada TBXT Δexon6 (que sería la responsable de la perdida de cola). Los ratones que tenían esta última versión del gen, mostraron diferentes formas de cola, incluyendo algunos sin cola y otros con colas más cortas. Específicamente, 21 de 63 mostraron diferentes tipos de colas, mientras que ninguno de sus compañeros de camada con el gen normal tenía estos cambios en la cola. Lo interesante, dicen los científicos en su estudio, es que esta variación en la cola fue inconsistente entre los ratones con la versión especial del gen. Padres que tenían colas cortas o sin cola dieron lugar a ratones con colas normales, y aquellos con colas normales dieron lugar a ratones con diferentes tipos de colas.

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Estos resultados sugieren que la presencia de la versión alterna del gen, TBXT Δexon6, es suficiente para causar la pérdida o alteración de la cola en los ratones. Los investigadores concluyen que la inserción del elemento AluY podría haber causado la reducción o pérdida parcial de la cola en los primeros ancestros hominoideos. Sin embargo, es posible que otros cambios genéticos hayan actuado para estabilizar al humano sin cola. Esto es importante porque sugiere que un cambio futuro en el elemento AluY en los hominoides modernos no resultaría en la reaparición de la cola.

Las presiones evolutivas específicas relacionadas con la pérdida de la cola en los hominoides no están claras, aunque probablemente estén involucradas en una mayor locomoción en la transición a un estilo de vida no arbóreo. Es decir, en la adaptación a vivir menos en los árboles y más en el suelo. La reducción o pérdida de la cola podría haber ofrecido ventajas para la locomoción bípeda y el desplazamiento eficiente en ambientes abiertos. Sin embargo, los científicos sugieren que la pérdida de la cola podría haber venido acompañada de una compensación que significó una ventaja evolutiva.

La clave está en lo que se conoce como tubo neural. En términos simples, es como una estructura que ayuda a dar forma al cerebro y a la médula espinal, incluyendo los humanos. En la investigación, cuando los ratones tenían la versión del gen TBXT, llamada Tbxt Δexon6 (asociada a la pérdida de cola) experimentaban problemas en el cierre de este tubo neural. Lo fascinante es que cuando los hominoideos perdieron la cola, esos defectos en el diseño del tubo neural que los investigadores vieron en los ratones podrían haber sido compensados de alguna manera por la evolución para garantizar la adaptabilidad y el éxito evolutivo. Esto es clave porque sugiere que la compensación evolutiva asociada con la pérdida de la cola, que ocurrió aproximadamente hace 25 millones de años, podría haber influido en la salud humana hasta el día de hoy.

En el mundo animal, la cola es una parte del cuerpo fundamental. Los monos aulladores (Alouatta seniculus), por ejemplo, la usan para agarrar o sostener objetos mientras están en los árboles. Algunos otros animales la utilizan para regular la temperatura e incluso sirve (en el caso de los lagartos) como una distracción para escapar de un depredador. Hace mucho tiempo, los humanos teníamos cola externa. Se cree que la perdimos durante la evolución, hace unos 25 millones de años, cuando el linaje de los hominoideos se separó de los antiguos monos del Viejo Mundo. Durante años se ha especulado que la pérdida de la cola fue clave para que apareciera la locomoción ortógrada y bípeda (con el tronco erecto y sobre dos extremidades, en este caso, piernas), lo cual es fundamental para la vida que el humano conoce hoy. Sin embargo, aún se desconoce el mecanismo genético que facilitó la evolución de la pérdida de cola. Hasta ahora.

Una nueva investigación publicada en Nature (y que tardó más de dos años en ser aceptada) arrojó algunas luces interesantes sobre el tema, a través de una serie de experimentos con ratones. Los investigadores analizaron inicialmente 31 genes humanos y sus equivalentes en primates cuyas mutaciones están asociadas con la ausencia de una cola externa. Al no encontrar mutaciones allí, agregaron a su análisis genes de ratones con mutaciones que causan reducción de cola y buscaron sistemáticamente variaciones genéticas en regiones cercanas a los genes. Detectaron miles de variantes, sin embargo, ninguna con una evidencia contundente de que haya contribuido a la evolución de la pérdida de cola, así que intentaron otras cosas.

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Al examinar varias variantes específicas, los científicos encontraron un elemento llamado Alu en un gen llamado TBXT que está relacionado con el desarrollo de la cola. Este elemento al parecer tiene características muy interesantes, como estar presente específicamente en hominoides (grupo que incluye humanos y parientes cercanos), ubicarse en un gen conocido por su papel en la formación de la cola y tener una relación cercana con otro elemento Alu (a lo que volveremos más adelante). Además, su inserción en el tiempo coincide con el período en que los primeros hominoides perdieron la cola. Lo que más interesó a los científicos es que el gen TBXT es esencial para el desarrollo embrionario, y mutaciones en este gen en animales con cola, como ratones y gatos, resultan en la ausencia o reducción de la cola, lo que sugiere que el elemento Alu en el gen TBXT podría estar relacionado con la pérdida de cola en los hominoides.

Ahora, los científicos descubrieron que este elemento Alu forma una estructura con otro que encontraron en la dirección opuesta en el mismo gen TBXT. Estos dos elementos Alu (nombrados AluY y AluSx1, para diferenciarlos) forman una estructura especial que afecta cómo el gen TBXT se transcribe con el tiempo. Esto resulta en una versión diferente del gen, llamada TBXT Δexon6, que parece estar asociada con la reducción o pérdida de la cola durante el desarrollo embrionario en hominoides, incluyendo a los humanos. Los investigadores confirmaron la presencia de esta versión en humanos y su ausencia en ratones (que tienen cola), sugiriendo una conexión entre este proceso genético y la evolución de la pérdida de cola.

Pero, ¿cómo se comprueba esa teoría? Los científicos crearon un ratón especial usando una técnica llamada CRISPR. Este ratón tenía una versión del gen TBXT, expresando tanto la versión completa del gen como una versión alterna llamada TBXT Δexon6 (que sería la responsable de la perdida de cola). Los ratones que tenían esta última versión del gen, mostraron diferentes formas de cola, incluyendo algunos sin cola y otros con colas más cortas. Específicamente, 21 de 63 mostraron diferentes tipos de colas, mientras que ninguno de sus compañeros de camada con el gen normal tenía estos cambios en la cola. Lo interesante, dicen los científicos en su estudio, es que esta variación en la cola fue inconsistente entre los ratones con la versión especial del gen. Padres que tenían colas cortas o sin cola dieron lugar a ratones con colas normales, y aquellos con colas normales dieron lugar a ratones con diferentes tipos de colas.

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Las presiones evolutivas específicas relacionadas con la pérdida de la cola en los hominoides no están claras, aunque probablemente estén involucradas en una mayor locomoción en la transición a un estilo de vida no arbóreo. Es decir, en la adaptación a vivir menos en los árboles y más en el suelo. La reducción o pérdida de la cola podría haber ofrecido ventajas para la locomoción bípeda y el desplazamiento eficiente en ambientes abiertos. Sin embargo, los científicos sugieren que la pérdida de la cola podría haber venido acompañada de una compensación que significó una ventaja evolutiva.

La clave está en lo que se conoce como tubo neural. En términos simples, es como una estructura que ayuda a dar forma al cerebro y a la médula espinal, incluyendo los humanos. En la investigación, cuando los ratones tenían la versión del gen TBXT, llamada Tbxt Δexon6 (asociada a la pérdida de cola) experimentaban problemas en el cierre de este tubo neural. Lo fascinante es que cuando los hominoideos perdieron la cola, esos defectos en el diseño del tubo neural que los investigadores vieron en los ratones podrían haber sido compensados de alguna manera por la evolución para garantizar la adaptabilidad y el éxito evolutivo. Esto es clave porque sugiere que la compensación evolutiva asociada con la pérdida de la cola, que ocurrió aproximadamente hace 25 millones de años, podría haber influido en la salud humana hasta el día de hoy.