Identifican síndrome de Down en bebés de hace 2.600 años a través de su ADN

Un grupo de investigadores examinó casi 10.000 individuos humanos antiguos para detectar la presencia de trisomías en poblaciones históricas y prehistóricas. Las trisomías son anomalías cromosómicas que ocurren cuando una célula tiene tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales. En los seres humanos, el número normal de cromosomas es 46, con 23 pares. Un ejemplo común de trisomía es el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21. En este caso, en lugar de tener dos copias del cromosoma 21, una persona con síndrome de Down tiene tres copias. La mayoría de trisomías son letales, pero tres de ellas tienen posibilidades de no ser fatales: el nombrado síndrome de Down, la trisomía 18, también llamado síndrome de Edwards; y la trisomía 13 (también llamada síndrome de Patau).

Cada caso de trisomía 13, 18 y 21 se asocia con síntomas físicos y del desarrollo neurológico congénitos y, en ocasiones, graves. Los síntomas comunes de las tres trisomías, como la microcefalia y la braquicefalia, probablemente también fueron reconocibles en sociedades pasadas, pero de eso todavía no sabemos mucho. Se conocen pocos casos documentados de trisomías en la historia y solo un puñado de casos de síndrome de Down han sido sugeridos o descritos en informes antropológicos.

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Esa falta de información se debe a dos cosas, dicen los científicos en un estudio publicado en la revista Nature: en primer lugar, las tasas de prevalencia del síndrome de Down, Edwards y Patau en la actualidad son bajas, lo que significa que estos trastornos son relativamente poco comunes. Los investigadores asumen que estas tasas eran similares en poblaciones pasadas. Debido a esto, sería poco probable encontrar casos históricos hasta que se tuvieran conjuntos de datos genéticos antiguos lo suficientemente grandes.

En segundo lugar, los métodos modernos para analizar variaciones genéticas requieren tecnologías avanzadas que no son aplicables al trabajar con ADN antiguo. Después de analizar 9.855 genomas humanos prehistóricos e históricos de todo el mundo, los investigadores identificaron seis casos de síndrome de Down y un caso de síndrome de Edwards. Los seis casos de Down corresponden a dos mujeres y cuatro hombres. El caso de síndrome de Edwards fue más raro. Se descubrió que el individuo era genéticamente femenino, lo que coincide con el hecho de que el síndrome de Edwards se observa en individuos genéticamente femeninos con mayor frecuencia que en individuos genéticamente masculinos.

De los seis casos identificados de síndrome de Down, cinco datan de hace entre 5.000 y 2.400 años y fueron entierros intramuros (entierros dentro de asentamientos y no en necrópolis dedicadas). El caso restante data del siglo XVIII d.C. y se encontró en el cementerio de una iglesia finlandesa. El caso más antiguo es el de un individuo femenino de 6 meses de edad, descubierto en una vasija de cerámica enterrada bajo el piso de una vivienda de la Edad del Bronce Temprano. Otros tres casos corresponden a individuos con edades aproximadas de 38, ~ 28 y ~ 26 semanas de gestación en el momento de la muerte. Estos restos fueron excavados a partir de entierros debajo de viviendas en rituales estándar según la tradición de entonces.

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Hay un caso en particular que despertó el interés de los científicos. Se trata del caso identificado en el estudio como CRU024, un individuo genéticamente femenino enterrado con un rico ajuar funerario, incluidos anillos de bronce, una concha del Mediterráneo y rodeado por los restos de tres ovejas y/o cabras.

Los seis casos indican una tasa de prevalencia pasada de un caso por 1643 nacimientos, lo que es menor que la tasa moderna general de prevalencia del síndrome de Down, que es un caso por 705 nacimientos. En términos sencillos, mientras en la actualidad se estima que aproximadamente 1 de cada 705 nacimientos presenta síndrome de Down, en el pasado habría sido de uno de cada 1643 nacimientos. Esto, sin embargo, puede estar subestimado, ya que los entierros infantiles generalmente están subrepresentados en el registro arqueológico. El único caso de síndrome de Edwards indica una tasa de prevalencia premoderna de 1 caso por 9.855, que no es significativamente diferente de la prevalencia actual de 1 caso por 3226.

Finalmente, a los investigadores no les resultó sorprendente no observar ningún caso de síndrome de Patau en 9855 personas, ya que incluso la tasa moderna de prevalencia de ese síndrome es de un caso por 7143.

Estos individuos, todos los cuales murieron antes o poco después de nacer, o como máximo a los 16 meses de edad, provienen del Neolítico Irlanda (~3500 a.C.), la Edad del Bronce de Bulgaria (~2700 a.C.) y Grecia (~1300 a.C.), la Edad del Hierro. España (~600 a. C.) o la Finlandia posmedieval (~ 1720 d. C.). Para los individuos con síndrome de Down, los científicos observaron evidencia de porosidad en los huesos craneales y crecimientos óseos anormales.

En todos los casos reportados, los entierros de las personas fueron especiales o se realizaron con cuidado de acuerdo con las prácticas estándar. “Todos los entierros de la Edad del Bronce o del Hierro fueron entierros intramuros, lo que indica que estos niños eran considerados dignos de merecer un lugar de enterramiento dentro de las viviendas”, indican los investigadores en el estudio.

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En general, agregan, el tratamiento mortuorio proporciona una buena indicación de las actitudes que tenían las comunidades hacia estos individuos. “Es posible que todas las personas que identificamos como portadoras de trisomía 18 y 21 no hayan sido identificadas visualmente como “diferentes” por sus comunidades, dado que murieron en la infancia o antes. Nos parece notable que los individuos con trisomía 18 y 21 fueran enterrados según las prácticas estándar o, en algunos casos, con entierros excepcionales o ajuares funerarios elaborados”.

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Un grupo de investigadores examinó casi 10.000 individuos humanos antiguos para detectar la presencia de trisomías en poblaciones históricas y prehistóricas. Las trisomías son anomalías cromosómicas que ocurren cuando una célula tiene tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales. En los seres humanos, el número normal de cromosomas es 46, con 23 pares. Un ejemplo común de trisomía es el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21. En este caso, en lugar de tener dos copias del cromosoma 21, una persona con síndrome de Down tiene tres copias. La mayoría de trisomías son letales, pero tres de ellas tienen posibilidades de no ser fatales: el nombrado síndrome de Down, la trisomía 18, también llamado síndrome de Edwards; y la trisomía 13 (también llamada síndrome de Patau).

Cada caso de trisomía 13, 18 y 21 se asocia con síntomas físicos y del desarrollo neurológico congénitos y, en ocasiones, graves. Los síntomas comunes de las tres trisomías, como la microcefalia y la braquicefalia, probablemente también fueron reconocibles en sociedades pasadas, pero de eso todavía no sabemos mucho. Se conocen pocos casos documentados de trisomías en la historia y solo un puñado de casos de síndrome de Down han sido sugeridos o descritos en informes antropológicos.

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Esa falta de información se debe a dos cosas, dicen los científicos en un estudio publicado en la revista Nature: en primer lugar, las tasas de prevalencia del síndrome de Down, Edwards y Patau en la actualidad son bajas, lo que significa que estos trastornos son relativamente poco comunes. Los investigadores asumen que estas tasas eran similares en poblaciones pasadas. Debido a esto, sería poco probable encontrar casos históricos hasta que se tuvieran conjuntos de datos genéticos antiguos lo suficientemente grandes.

En segundo lugar, los métodos modernos para analizar variaciones genéticas requieren tecnologías avanzadas que no son aplicables al trabajar con ADN antiguo. Después de analizar 9.855 genomas humanos prehistóricos e históricos de todo el mundo, los investigadores identificaron seis casos de síndrome de Down y un caso de síndrome de Edwards. Los seis casos de Down corresponden a dos mujeres y cuatro hombres. El caso de síndrome de Edwards fue más raro. Se descubrió que el individuo era genéticamente femenino, lo que coincide con el hecho de que el síndrome de Edwards se observa en individuos genéticamente femeninos con mayor frecuencia que en individuos genéticamente masculinos.

De los seis casos identificados de síndrome de Down, cinco datan de hace entre 5.000 y 2.400 años y fueron entierros intramuros (entierros dentro de asentamientos y no en necrópolis dedicadas). El caso restante data del siglo XVIII d.C. y se encontró en el cementerio de una iglesia finlandesa. El caso más antiguo es el de un individuo femenino de 6 meses de edad, descubierto en una vasija de cerámica enterrada bajo el piso de una vivienda de la Edad del Bronce Temprano. Otros tres casos corresponden a individuos con edades aproximadas de 38, ~ 28 y ~ 26 semanas de gestación en el momento de la muerte. Estos restos fueron excavados a partir de entierros debajo de viviendas en rituales estándar según la tradición de entonces.

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Los seis casos indican una tasa de prevalencia pasada de un caso por 1643 nacimientos, lo que es menor que la tasa moderna general de prevalencia del síndrome de Down, que es un caso por 705 nacimientos. En términos sencillos, mientras en la actualidad se estima que aproximadamente 1 de cada 705 nacimientos presenta síndrome de Down, en el pasado habría sido de uno de cada 1643 nacimientos. Esto, sin embargo, puede estar subestimado, ya que los entierros infantiles generalmente están subrepresentados en el registro arqueológico. El único caso de síndrome de Edwards indica una tasa de prevalencia premoderna de 1 caso por 9.855, que no es significativamente diferente de la prevalencia actual de 1 caso por 3226.

Finalmente, a los investigadores no les resultó sorprendente no observar ningún caso de síndrome de Patau en 9855 personas, ya que incluso la tasa moderna de prevalencia de ese síndrome es de un caso por 7143.

Estos individuos, todos los cuales murieron antes o poco después de nacer, o como máximo a los 16 meses de edad, provienen del Neolítico Irlanda (~3500 a.C.), la Edad del Bronce de Bulgaria (~2700 a.C.) y Grecia (~1300 a.C.), la Edad del Hierro. España (~600 a. C.) o la Finlandia posmedieval (~ 1720 d. C.). Para los individuos con síndrome de Down, los científicos observaron evidencia de porosidad en los huesos craneales y crecimientos óseos anormales.

En todos los casos reportados, los entierros de las personas fueron especiales o se realizaron con cuidado de acuerdo con las prácticas estándar. “Todos los entierros de la Edad del Bronce o del Hierro fueron entierros intramuros, lo que indica que estos niños eran considerados dignos de merecer un lugar de enterramiento dentro de las viviendas”, indican los investigadores en el estudio.

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En general, agregan, el tratamiento mortuorio proporciona una buena indicación de las actitudes que tenían las comunidades hacia estos individuos. “Es posible que todas las personas que identificamos como portadoras de trisomía 18 y 21 no hayan sido identificadas visualmente como “diferentes” por sus comunidades, dado que murieron en la infancia o antes. Nos parece notable que los individuos con trisomía 18 y 21 fueran enterrados según las prácticas estándar o, en algunos casos, con entierros excepcionales o ajuares funerarios elaborados”.

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