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Este miércoles, un grupo de científicos publicó el primer “pangenoma”, una versión nueva y más detallada del código genético que da cuenta de la diversidad humana. Hace más de 20 años, en 2001, se conoció el primer borrador del genoma humano, el primer mapa para entender los genes del Homo Sapiens.
Este no solo fue un hito científico importante, sino que también sirvió para conocer más sobre qué genes están asociados a ciertas enfermedades. Pero uno de los grandes obstáculos que representó este primer borrador es que se hizo, mayoritariamente, con base de un único individuo, un hombre que vivía en Buffalo, Estados Unidos.
Las diferencias en el genoma de las personas, entonces, no están contempladas dentro de este primer gran mapa. Por eso, la investigación científica que se ha hecho desde 2001, para responder a grandes preguntas sobre cómo tratar enfermedades o las probabilidades de que alguien desarrolle cierta condición se basan, en gran parte, en un código genético poco diverso. (También puede leer: Nació el primer bebé en Reino Unido con ADN de tres personas)
Pero este 10 de mayo, un proyecto elaborado por el Consorcio Internacional de Referencia del Pangenoma Humano, formado por científicos financiados por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) del gobierno de Estados Unidos, presentó el pangenoma, que representa a personas de distinta ascendencia en el mundo.
“Ningún genoma puede representar por sí solo la diversidad de la población humana. El uso de un único genoma de referencia crea sesgos de referencia, lo que afecta negativamente al descubrimiento de variantes, a los estudios de asociación gen-enfermedad y a la precisión de los análisis genéticos”, escribieron los miembros del consorcio.
Los científicos esperan que la inclusión de más información, de un código genético más diverso, ayuda a desarrollar tratamientos para enfermedades raras y a desarrollar tratamientos para pacientes de ascendencia no europea, pues las herramientas actuales podrían no funcionar para ellos.
“Hay mucha frustración en la medicina por cómo estamos operando con tal falta de conocimientos fundamentales”, dijo a The Washington Post Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. “Echaremos la vista atrás para ver cómo practicábamos la medicina y nos asombraremos de lo bárbara que era”.
Para llenar estos vacíos, los investigadores incorporaron los genomas de 47 personas y sus papás, de todos los continentes excepto la Antártida. Analizaron el genoma de cada uno de ellos y determinaron qué partes pertenecían a cada progenitor. Los investigadores secuenciaron el ADN de tal forma, que captaron más variaciones que investigaciones anteriores. (Le puede interesar: Algunas de las primeras personas en llegar a las Américas salieron de China)
Todo el proceso agregó 119 millones de pares de bases (los componentes básicos del ADN) adicionales a los 3.200 millones de GRCh38 (como se conoce a la última actualización del genoma humano) hasta ahora. Los científicos también encontraron 1115 nuevas duplicaciones de genes, involucradas en la evolución. Los resultados los publicaron en una serie de artículos en la revista Nature.
En los próximos dos años, los investigadores esperan ampliar la nueva herramienta para incorporar 350 datos genéticos de todo el mundo.
Benedict Paten, investigador de la Universidad de California y coautor del estudio, explicó en una rueda de prensa que el pangenoma permitiría investigar las diferencias entre el genoma de los humanos mediante muestras genéticas.
“Eso mejorará los tests genéticos y permitirá comprender mejor la contribución de todas las variaciones genéticas al estado de salud y las enfermedades”, agregó en la rueda de prensa.
Heidi Rehm, genetista del Hospital General de Massachusetts, agregó al portal especializado Science que el nuevo pangenoma también podría suponer un gran avance para las enfermedades genéticas raras. Estas son difíciles de estudiar porque las mutaciones que las provocan pueden no aparecer en el GRCh38. El pangenoma, afirmó, podría ser una herramienta mejor para identificar esas mutaciones genéticas y diagnosticar a los pacientes.
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