Un enorme y celebrado estudio del genoma enfrenta críticas por su análisis racial

Hace unos días reportamos en El Espectador la publicación de un gran estudio genético que encontró más de mil millones de variantes genéticas, incluidas 275 millones de variantes no reportadas anteriormente. Lo peculiar de esta investigación (que hizo que fuera titular en varios de los medios científicos más importantes alrededor del mundo), es que llegaba a esos hallazgos a partir de 245.388 secuencias genómicas únicas por su diversidad (el 77 % de los participantes provienen de comunidades que históricamente están subrepresentadas en la investigación biomédica y el 46 % son individuos de minorías raciales y étnicas subrepresentadas). Hoy esa investigación enfrenta duras críticas por su mirada sobre el asunto racial.

Las críticas se concentran en una gráfica, en la que se representan patrones relacionados con la raza y la etnia autodescritas por las personas. En la gráfica (que puede ver a continuación) aparecen varias manchas de diferentes colores que parecen muy distintas entre sí. “La elección de cómo representar una visión general de las relaciones genéticas ha generado (con razón) controversia, en particular cómo se asignan los conceptos de etnia y raza”, resumió la controversia Ewan Birney, director del Instituto Europeo de Bioinformática, en un hilo en X (antes Twitter) publicado el pasado 20 de febrero.

El problema es un tanto complejo. En Estados Unidos, explica Birney, se utilizan “definiciones bastante rígidas de “raza” (se usa en el censo de EE. UU. y en algunos aspectos legales) y tiene un concepto adjunto de “etnia” principalmente sobre los hispanos (habla/cultura española)”. El estudio, publicado en Nature, utilizó las definiciones estadounidenses de raza y etnia. El problema es que, en términos científicos, el asunto es mucho más difícil de determinar. (Puede ver: El famoso reptil más antiguo de los Alpes resultó ser falso)

En primer lugar, Birney hace una diferencia entre la genética y la raza o etnicidad. Mientras la primera se refiere a las variaciones en la secuencia de ADN transmitidas de padres a hijos, las segundas son conceptos más superficiales que las personas eligen en encuestas o censos y están fuertemente vinculados solo por características visibles, como el color de la piel. La variación genética es en realidad un espacio mucho más grande que Birney describe con miles de dimensiones. La salida de África de los humanos y todos los eventos que nos han acontecido como especie desde entonces han contribuido a mezclar material genético.

En medio, entonces, de esa complejidad, dice Birney, los autores se enfrentaron a una pregunta: cómo mostrar la diversidad de su conjunto de datos desde una perspectiva genética, cuando muchos de ellos estaban determinados por los conceptos de raza y etnia que las personas habían informado. “Esto es... desafiante porque estos dos conceptos no se corresponden bien”, dice el experto. Los autores terminaron eligiendo una técnica llamada UMAP, que prioriza las conexiones locales más fuertes y luego intenta, básicamente, ajustar todo para que encaje en un espacio bidimensional.

Entonces, volviendo a la gráfica de las manchas, puede ver que la gran mancha amarilla corresponde a las personas que marcaron “blanco” en la pregunta racial de la encuesta. La segunda gran mancha agrupa a quienes marcaron “afroamericano”. Y así con las siguientes. El problema es que esa gráfica, así como está, enfatiza la diversidad de colores y visualmente da una idea de distinción. “Puede leerse fácilmente como “la raza es bastante real y está asociada con la genética””, reconoce Birney.

Esta ha sido una gran crítica del estudio. Por ejemplo, Michael Eisen, ex editor en jefe de eLife (una revista científica de acceso abierto) pidió que Nature se retractara del artículo y lo despublicara porque, dijo en X, “presenta una representación científicamente inválida de la diversidad genética y la raza que aparecerá en la literatura racista durante décadas”. (Puede ver: “Chismear” también podría tener una función social)

Pero personas como Birney creen que es naturalmente complejo representar los datos de un estudio de este tipo en 2D. El líder del estudio, Josh Denny, quien es director ejecutivo de All of Us, la base de datos que se usó para la investigación, reconoció en un comunicado que “se han planteado muchos puntos excelentes” sobre cómo se comunicaron los resultados, pero, dijo, no tienen planes de revisar la investigación.

Nature, la revista que publicó la investigación, le respondió a Science: “Somos conscientes de las discusiones que están teniendo lugar y estamos en contacto con los autores”. Todo esto, concluyen algunos genetistas en X, revalida la importancia de este tema y de cómo se deben comunicar los estudios al público en general.

Hace unos días reportamos en El Espectador la publicación de un gran estudio genético que encontró más de mil millones de variantes genéticas, incluidas 275 millones de variantes no reportadas anteriormente. Lo peculiar de esta investigación (que hizo que fuera titular en varios de los medios científicos más importantes alrededor del mundo), es que llegaba a esos hallazgos a partir de 245.388 secuencias genómicas únicas por su diversidad (el 77 % de los participantes provienen de comunidades que históricamente están subrepresentadas en la investigación biomédica y el 46 % son individuos de minorías raciales y étnicas subrepresentadas). Hoy esa investigación enfrenta duras críticas por su mirada sobre el asunto racial.

Las críticas se concentran en una gráfica, en la que se representan patrones relacionados con la raza y la etnia autodescritas por las personas. En la gráfica (que puede ver a continuación) aparecen varias manchas de diferentes colores que parecen muy distintas entre sí. “La elección de cómo representar una visión general de las relaciones genéticas ha generado (con razón) controversia, en particular cómo se asignan los conceptos de etnia y raza”, resumió la controversia Ewan Birney, director del Instituto Europeo de Bioinformática, en un hilo en X (antes Twitter) publicado el pasado 20 de febrero.

El problema es un tanto complejo. En Estados Unidos, explica Birney, se utilizan “definiciones bastante rígidas de “raza” (se usa en el censo de EE. UU. y en algunos aspectos legales) y tiene un concepto adjunto de “etnia” principalmente sobre los hispanos (habla/cultura española)”. El estudio, publicado en Nature, utilizó las definiciones estadounidenses de raza y etnia. El problema es que, en términos científicos, el asunto es mucho más difícil de determinar. (Puede ver: El famoso reptil más antiguo de los Alpes resultó ser falso)

En primer lugar, Birney hace una diferencia entre la genética y la raza o etnicidad. Mientras la primera se refiere a las variaciones en la secuencia de ADN transmitidas de padres a hijos, las segundas son conceptos más superficiales que las personas eligen en encuestas o censos y están fuertemente vinculados solo por características visibles, como el color de la piel. La variación genética es en realidad un espacio mucho más grande que Birney describe con miles de dimensiones. La salida de África de los humanos y todos los eventos que nos han acontecido como especie desde entonces han contribuido a mezclar material genético.

En medio, entonces, de esa complejidad, dice Birney, los autores se enfrentaron a una pregunta: cómo mostrar la diversidad de su conjunto de datos desde una perspectiva genética, cuando muchos de ellos estaban determinados por los conceptos de raza y etnia que las personas habían informado. “Esto es... desafiante porque estos dos conceptos no se corresponden bien”, dice el experto. Los autores terminaron eligiendo una técnica llamada UMAP, que prioriza las conexiones locales más fuertes y luego intenta, básicamente, ajustar todo para que encaje en un espacio bidimensional.

Entonces, volviendo a la gráfica de las manchas, puede ver que la gran mancha amarilla corresponde a las personas que marcaron “blanco” en la pregunta racial de la encuesta. La segunda gran mancha agrupa a quienes marcaron “afroamericano”. Y así con las siguientes. El problema es que esa gráfica, así como está, enfatiza la diversidad de colores y visualmente da una idea de distinción. “Puede leerse fácilmente como “la raza es bastante real y está asociada con la genética””, reconoce Birney.

Esta ha sido una gran crítica del estudio. Por ejemplo, Michael Eisen, ex editor en jefe de eLife (una revista científica de acceso abierto) pidió que Nature se retractara del artículo y lo despublicara porque, dijo en X, “presenta una representación científicamente inválida de la diversidad genética y la raza que aparecerá en la literatura racista durante décadas”. (Puede ver: “Chismear” también podría tener una función social)

Pero personas como Birney creen que es naturalmente complejo representar los datos de un estudio de este tipo en 2D. El líder del estudio, Josh Denny, quien es director ejecutivo de All of Us, la base de datos que se usó para la investigación, reconoció en un comunicado que “se han planteado muchos puntos excelentes” sobre cómo se comunicaron los resultados, pero, dijo, no tienen planes de revisar la investigación.

Nature, la revista que publicó la investigación, le respondió a Science: “Somos conscientes de las discusiones que están teniendo lugar y estamos en contacto con los autores”. Todo esto, concluyen algunos genetistas en X, revalida la importancia de este tema y de cómo se deben comunicar los estudios al público en general.