Síndrome de Marfan: descubre si padeces este trastorno hereditario

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que se produce por un defecto en el gen que ayuda a generar la proteína encargada de darle a los tejidos fuerza y elasticidad. De acuerdo con la Mayo Clinic, esta enfermedad puede ser padecida tanto por hombres como por mujeres y el factor de riesgo más importante para sufrirla es que uno de los padres tenga síndrome de Marfan.

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Para saber más sobre esta enfermedad, consultamos a una experta. En entrevista con la Revista Cromos, Lorena González, médico general egresada de la Universidad del Magdalena, nos explicó en qué consiste la enfermedad, cuáles son los síntomas, las recomendaciones que debemos tener en cuenta y mucho más.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

LG: “Este es un trastorno de origen hereditario que afecta principalmente al tejido conectivo, encargado de dar soporte a distintas estructuras como el corazón, vasos sanguíneos, huesos, piel y ojos. Quienes padecen esta enfermedad usualmente tienen una contextura alta y delgada. Las extremidades, como los brazos, las piernas y los dedos de pies y manos, suelen ser inusualmente largos.

Este trastorno puede poner en riesgo la vida del paciente si la aorta, el vaso sanguíneo encargado de transportar sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo, se ve comprometida. En muchas ocasiones, los pacientes requieren operación preventiva para reparar este vaso sanguíneo”.

¿Cuáles son los síntomas?

LG: “Los síntomas pueden ser leves o más graves dependiendo de la estructura del cuerpo que afecte. Los pacientes que cursan con este trastorno tienen algunas características distintivas como lo son:

- Estatura alta

- Contextura delgada

- Extremidades superiores muy largas

- Afectaciones cardiacas (por ejemplo, soplos cardíacos)

- Paladar alto y dientes apiñados

- Trastornos de la visión como miopía

- Curvatura de la columna vertebral anormal

- Pie plano”.

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¿Cuáles son las causas?

LG: “El síndrome de Marfan es causado por un defecto genético, más específicamente en el gen de fibrilina-1, el cual es parte esencial para la elasticidad y fuerza del tejido conectivo. La gran mayoría de aquellos que padecen este trastorno lo han heredado de sus padres”.

¿Por qué es tan rara la enfermedad?

LG: “Esta es una enfermedad que por lo general se hereda de uno de los padres. Sin embargo, existe un 25 % de los pacientes que sufren esta enfermedad y el origen no es hereditario. Por el contrario, el defecto genético se forma espontáneamente, lo que da origen al trastorno”.

¿Cuál es el tratamiento?

LG: “El manejo terapéutico es multidisciplinario. Una persona con este síndrome debe ser valorado por un oftalmólogo, un ortopedista e incluso un cardiólogo. Dependiendo de la evolución de la patología, se intervendrá con manejo farmacológico o quirúrgico”.

¿Qué recomendaciones se deben tener en cuenta?

LG: “Teniendo en cuenta las características distintivas nombradas anteriormente podemos basar el diagnostico de este síndrome para detectarlo y manejarlo tempranamente. Esto significa que, ante la detección del padecimiento de síntomas, se debe consultar a un experto para que guie el diagnóstico y se pueda crear el manejo terapéutico multidisciplinario”.