En los niños, lo más importante es observar y evaluar los hitos del desarrollo infantil
Una de ellas es la enfermedad de Batten que generalmente comienza en la infancia entre los 5 a 10 años, aunque se puede diagnosticar de más pequeño o grande, depende del tipo de caso. Este tipo de enfermedad se presenta por el almacenamiento de lípidos o grasas en las neuronas. Existen enzimas que degradan esos lípidos, pero cuando faltan no se sigue con la vía metabólica habitual y se genera acumulación de grasas en órganos como el cerebro y la retina, lo que contribuye a la pérdida de las funciones cognitivas, motoras y visuales, impactando en la supervivencia de quien la padece.
En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje o tropiezos al caminar. Con el tiempo, los niños afectados padecen convulsiones más severas, pérdida progresiva de la visión y de las capacidades motrices.
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“En los niños, lo más importante es observar y evaluar los hitos del desarrollo infantil, al ser una enfermedad neurodegenerativa y silenciosa. Por eso, se debe contar con un diagnóstico temprano para evitar que la enfermedad avance o en los casos más graves una muerte prematura”, comenta Emily De Los Reyes, neuróloga infantil y directora del Centro Nacional de Excelencia de la Enfermedad de Batten para niños en la Universidad Ohio (Estados Unidos).
Entre los síntomas más comunes, de los cuales los padres deben estar muy alerta, son:
-Retraso de leguaje ya adquirido
-Convulsiones sin causa aparente
-Impedimento en la movilidad
-Ceguera
“El signo más definitivo son las crisis epilépticas, seguidas de la dificultad de moverse y hablar”, agrega el Dr. Ricardo Naranjo, neurólogo pediatra, líder del departamento de neurociencias del Hospital de la Misericordia de Bogotá (HOMI).
Estos signos deben interpretarse rápidamente para que el diagnóstico se realice lo antes posible. Es importante contar con la opinión de un neuropediátra de manera rápida y oportuna para diagnosticar o descartar la enfermedad de Batten. Los especialistas consideran que las etapas del desarrollo infantil son importantes precisamente porque sirven como guía para el crecimiento y neurodesarrollo de bebés y niños.
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Los médicos pueden detectarlo mediante exámenes especializados como electroencefalograma, resonancia del cerebro y estudios genéticos especializados. El paciente debe adaptarse a su posición, asistir a sus terapias y consultas para recibir sus tratamientos periódicamente. “La familia está enfrentada a grandes retos, tantos como el propio paciente, incluso por ser una enfermedad de origen genético puede tener a más de un hijo afectado. Uno de los retos más difícil es ver el deterioro del niño a lo largo de los años, por lo tanto, el cuidado es fundamental, el compromiso y acompañamiento en todas las etapas del tratamiento”, dice Oscar Espitia, médico especialista en neuropediatría de la Fundación HOMI y docente de la Universidad del Rosario.
En la actualidad Batten es catalogada como una enfermedad huérfana porque son olvidadas y en muchos casos no se tiene una atención integral. Pueden pasar desapercibidas por ser pocos los casos que se presentan en el país. Por eso, la carga emocional la reciben tanto pacientes como familiares. El médico pediatra Miguel Bayona comenta que los pacientes pueden recurrir a los cuidados paliativos pediátricos para sobrellevar esas cargas emocionales del paciente. “Estas enfermedades al ser crónicas limitan la vida del paciente y tienen una carga de sufrimiento para el niño y los familiares, a través de los cuidados paliativos se puede hacer un abordaje multidisciplinario donde podemos hacer la valoración, controlar los síntomas, mirar la parte psicológica, social y espiritual y así el niño o la niña pueden tener una mejor calidad de vida y sufran menos con este tipo de enfermedades”.
En general, los niños con enfermedad de Batten deben seguir todas las recomendaciones estándar, y en cuanto al Covid-19 mantener el distanciamiento social y las medidas de protección y bioseguridad.
Sin embargo, las condiciones de aislamiento sí pueden dificultar la atención médica de los niños en temas de asistencia a terapias, consultas, aplicación de medicamentos y el tratamiento en general por las dificultades de movilidad.
El tratamiento específico es más complejo, tiene unas particularidades por la forma en que se administra y requiere la coordinación de todas las áreas de hospital, así como el apoyo de la aseguradora, e incluso todos los entes reguladores del Estado. Espitia asegura que, ante todo, el mayor reto es poder apoyar al paciente, a su familia y acompañándolos a en todo momento.
