“Hoy las consultas de genética están llenas de pacientes que nos van a preguntar si van a heredar las enfermedades de sus familiares”, dice Zarante.
Hay una región de Colombia en donde los recuerdos duran menos. Según el Grupo de Neurociencias de Antioquia, unos 1.500 habitantes de ese departamento sufren de alzhéimer prematuro. Esta, como todas las enfermedades hereditarias, se debe a una mutación genética que se presenta en esa zona, popularmente conocida como “la mutación paisa”.
Te invitamos a leer más contenidos como este aquí
Sigue a Cromos en WhatsAppLee también: 7 pasos para preparar tu casa para la llegada del bebé
¿Qué son las enfermedades hereditarias?
El médico genetista Ignacio Zarante lo explica así: “Son enfermedades que alteran el funcionamiento o la forma de alguna parte de nuestro cuerpo, a causa de una mutación en la información genética que nos transmitieron nuestros padres”. Estas afecciones se transmiten de generación en generación, por medio de los óvulos y espermatozoides que, al unirse, forman un nuevo ser.
Zarante dice que cada persona puede portar entre seis y ocho mutaciones, pero eso no significa, necesariamente, que vaya a padecerlas. Se requieren distintos elementos para que estas se activen. Por una parte, que la persona que porta la mutación se reproduzca con otra que tenga un material genético con el cual la enfermedad se pueda desarrollar; además, que se genere un ambiente propicio para esta.
“Para que uno tenga cáncer de pulmón, lo mejor es fumar mucho cigarrillo. Pero hay personas que fuman toda la vida y nunca desarrollan la enfermedad, como hay otras que se fuman dos cigarrillos y les da cáncer”, asegura el experto. Sin embargo, algunas enfermedades, como la de Antioquia, son puramente genéticas, también conocidas como raras.
Endogamia: el riesgo de tener hijos con un familiar
Sobre este punto, el especialista llama la atención sobre un tema que es popularmente conocido y que la ciencia respalda. “Tener hijos con un familiar cercano aumenta el riesgo de padecer un problema de origen genético. La información genética más parecida a la mía es la de mis familiares, si tengo de seis a ocho mutaciones graves, ¿quién más podría tener esas mismas mutaciones en el mismo gen? Pues un primo mío, un tío o mi papá. Al tener hijos, el riesgo promedio de que se presente un problema relacionado con nuestros genes es del 4 %, pero si los padres son primos este riesgo sube al 9 %”, asegura.
Lo que informa la OMS sobre la consanguineidad
“La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías congénitas en los matrimonios entre primos o hermanos. Algunas comunidades tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras”.
¿Cómo evitar las mutaciones por tener hijos con un familiar?
Zarante reconoce que estos casos están a merced del azar, pero dice que no hay que ser pesimistas, pues hay maneras de evitar las mutaciones. La primera de ellas, y la más importante, es planear los embarazos: “Si las parejas hacen una consulta médica preconcepcional, en esta le tomarán exámenes para enfermedades preinfecciosas y de hormonas. También les preguntarán antecedentes familiares, y ahí es donde se pueden prevenir los riesgos”.
El segundo momento es la gestación. El período de nueve meses en que se está formando el bebé es crucial para tomar medidas. “Ya sea para que cuando nazca estemos listos para operarlo o tratarlo según lo necesite, o que la pareja evalúe la opción de interrumpir el embarazo”, indica. Y el tercer momento idóneo para la prevención es posterior al nacimiento. “La idea es diagnosticar las enfermedades lo más pronto posible”, advierte el genetista. Para esto existen exámenes, como el tamizaje natal, donde se toma una muestra al recién nacido para saber qué enfermedades tiene y cómo se pueden tratar.
Cuidado con las pruebas genéticas
Aunque los recién nacidos son los sujetos ideales para estas pruebas genéticas, cualquiera podría someterse a ellas. No obstante, Zarante sugiere que lo mejor es que sean solicitadas por un médico genetista.
En los últimos tiempos se ha popularizado lo que llaman “genética recreativa”, que son pruebas que se compran por internet y se pueden hacer en casa. Aunque brindan información útil sobre el estado de salud, deben ser tomadas con precaución, ya que son un arma de doble filo.
“Cuando los genetistas pedimos pruebas genéticas, generalmente tenemos a un psiquiatra al lado para que el paciente procese mejor el resultado, y de no hacerlo de esta manera se puede generar impacto en la salud mental de las personas, incluso llevarlas al suicidio”, concluye.
