Hay que visibilizar las enfermedades raras

Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), que suelen ser mucho más comunes de lo que su nombre indica. Existen entre 5.000 y 7.000 aflicciones que padecen cerca de 300 millones de personas; es decir, una de cada 200.000 personas las sufren. Afectan, o pueden afectar, a cualquier persona en cualquier momento de su vida. Sus pacientes sobreviven en difíciles condiciones junto a sus familias con mínimas posibilidades de un diagnostico y, menos aún, de tratamiento adecuado o cura. Ese es su drama que no podemos olvidar.

Dado que el número de ER es tan grande, la mayoría de los pacientes dentro de cada una de las tipologías puede ser muy pequeño, lo que no permite que se lleven a cabo investigaciones científicas o que las compañías farmacéuticas elaboren medicamentos para su tratamiento. Según la información existente, fuera de la gran cantidad y diversidad de este tipo de desórdenes y síntomas, también hay variaciones entre las mismas enfermedades. Además, con frecuencia, dentro de cada una de ellas también suele haber diversas variables. De esta manera, es probable que las manifestaciones varíen entre dos personas que padecen la misma enfermedad. Por su propio carácter, la mayoría suelen ser crónicas y degenerativas, y dos de cada tres se manifiestan antes de los dos años de vida.

Todo lo anterior dificulta sobremanera poder tener cifras estadísticas más precisas. Son los mismos familiares quienes suelen organizarse para compartir la información disponible entre ellos y, en el mejor de los casos, recoger dinero para destinarlo a labores de investigación. Esto en el caso de que hayan tenido la fortuna de que se cuente con un diagnóstico y exista dicho tipo de organización para su caso específico. La ausencia de diagnóstico tiene explicación en el hecho de que existe un gran desconocimiento sobre dichas patologías, no es fácil encontrar la información necesaria ni localizar profesionales o centros especializados.

El lema que se adoptó este año es “Por una atención social y sanitaria unida”. Aparte de todos los problemas mencionados, que ya de por sí hacen bastante difícil el día a día de un paciente y su familia, a lo anterior hay que sumarle la dificultad de combinar la vida diaria, de estudio o trabajo, con las citas médicas, la terapia física, la búsqueda de equipos especializados y el acceso a medicamentos. En especial cuando muchas compañías de salud no reconocen el derecho que tienen dichas personas a los tratamientos, por considerar que existen preexistencias u otros argumentos que los dejan por fuera de la cobertura médica. Ahí comienza para ellos su mayor viacrucis.

Hace unos meses, y ante la grave situación que padecía la niña Jessica Ramírez, con epidermolisis bullosa o piel de cristal, la Comisión Interamericana de Derechos Humanos (CIDH) adoptó por primera vez medidas cautelares solicitando al Estado colombiano que protegiera su vida y su salud. A pesar de la importancia del pronunciamiento, Jessica falleció pocos días después. El Estado no pudo garantizarle la integralidad y continuidad de la atención médica que requería la menor. Como su caso, hay muchos más en el país. Al respecto, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer) viene desarrollando una actividad muy importante para lograr una mayor concientización de esta realidad y la concertación con todas las partes involucradas en este problema. Es un trabajo muy importante que vale la pena apoyar.

Justo en estos días se está buscando que en la ONU se cuente con una definición común y universal de las enfermedades raras, se establezca una red de centros de atención a escala mundial y se genere una estrategia y marco común que permita hacer frente a las ER. De esta manera, se busca que estas dolencias, así como su diagnóstico, sean una prioridad en la agenda política global al definir un marco común que, además, garantice la cobertura universal.

¿Está en desacuerdo con este editorial? Envíe su antieditorial de 500 palabras a yosoyespectador@gmail.com.

Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), que suelen ser mucho más comunes de lo que su nombre indica. Existen entre 5.000 y 7.000 aflicciones que padecen cerca de 300 millones de personas; es decir, una de cada 200.000 personas las sufren. Afectan, o pueden afectar, a cualquier persona en cualquier momento de su vida. Sus pacientes sobreviven en difíciles condiciones junto a sus familias con mínimas posibilidades de un diagnostico y, menos aún, de tratamiento adecuado o cura. Ese es su drama que no podemos olvidar.

Dado que el número de ER es tan grande, la mayoría de los pacientes dentro de cada una de las tipologías puede ser muy pequeño, lo que no permite que se lleven a cabo investigaciones científicas o que las compañías farmacéuticas elaboren medicamentos para su tratamiento. Según la información existente, fuera de la gran cantidad y diversidad de este tipo de desórdenes y síntomas, también hay variaciones entre las mismas enfermedades. Además, con frecuencia, dentro de cada una de ellas también suele haber diversas variables. De esta manera, es probable que las manifestaciones varíen entre dos personas que padecen la misma enfermedad. Por su propio carácter, la mayoría suelen ser crónicas y degenerativas, y dos de cada tres se manifiestan antes de los dos años de vida.

Todo lo anterior dificulta sobremanera poder tener cifras estadísticas más precisas. Son los mismos familiares quienes suelen organizarse para compartir la información disponible entre ellos y, en el mejor de los casos, recoger dinero para destinarlo a labores de investigación. Esto en el caso de que hayan tenido la fortuna de que se cuente con un diagnóstico y exista dicho tipo de organización para su caso específico. La ausencia de diagnóstico tiene explicación en el hecho de que existe un gran desconocimiento sobre dichas patologías, no es fácil encontrar la información necesaria ni localizar profesionales o centros especializados.

El lema que se adoptó este año es “Por una atención social y sanitaria unida”. Aparte de todos los problemas mencionados, que ya de por sí hacen bastante difícil el día a día de un paciente y su familia, a lo anterior hay que sumarle la dificultad de combinar la vida diaria, de estudio o trabajo, con las citas médicas, la terapia física, la búsqueda de equipos especializados y el acceso a medicamentos. En especial cuando muchas compañías de salud no reconocen el derecho que tienen dichas personas a los tratamientos, por considerar que existen preexistencias u otros argumentos que los dejan por fuera de la cobertura médica. Ahí comienza para ellos su mayor viacrucis.

Hace unos meses, y ante la grave situación que padecía la niña Jessica Ramírez, con epidermolisis bullosa o piel de cristal, la Comisión Interamericana de Derechos Humanos (CIDH) adoptó por primera vez medidas cautelares solicitando al Estado colombiano que protegiera su vida y su salud. A pesar de la importancia del pronunciamiento, Jessica falleció pocos días después. El Estado no pudo garantizarle la integralidad y continuidad de la atención médica que requería la menor. Como su caso, hay muchos más en el país. Al respecto, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer) viene desarrollando una actividad muy importante para lograr una mayor concientización de esta realidad y la concertación con todas las partes involucradas en este problema. Es un trabajo muy importante que vale la pena apoyar.

Justo en estos días se está buscando que en la ONU se cuente con una definición común y universal de las enfermedades raras, se establezca una red de centros de atención a escala mundial y se genere una estrategia y marco común que permita hacer frente a las ER. De esta manera, se busca que estas dolencias, así como su diagnóstico, sean una prioridad en la agenda política global al definir un marco común que, además, garantice la cobertura universal.

¿Está en desacuerdo con este editorial? Envíe su antieditorial de 500 palabras a yosoyespectador@gmail.com.