Científicos sugieren que hay una nueva forma de alzhéimer genético
En una investigación, publicada en Nature Medicine, un grupo de investigadores sugiere casi todas las personas que tienen dos copias de un gen desarrollan signos de la enfermedad neurodegenerativa. ¿De qué se trata?
Con información de Agencia Sinc
En un estudio que le ha dado la vuelta al mundo y que fue publicado en la Natrue Medicine, un equipo de investigadores asegura que ha encontrado una nueva forma de alzhéimer genético. En palabras resumidas, hallaron que más del 95 % de las personas de más de 65 años que tienen dos copias del gen APOE4 —es decir, homocigotos de APOE4— muestran características biológicas del alzhéimer en el cerebro. O, en otros términos, presentan biomarcadores asociados a esta enfermedad.
El estudio, liderado por Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Instituto de Investigación Sant Pau, en España, revela también que esos pacientes desarrollan la patología antes que aquellos con otras variantes del gen APOE.
“Esto representa una reconceptualización de la enfermedad o de lo que significa ser homocigoto para el gen APOE4. Se sabía que este gen, conocido desde hace más de 30 años, estaba asociado a un mayor riesgo de desarrollar alzhéimer. Ahora sabemos que prácticamente todas las personas que tienen este gen duplicado lo desarrollan. Es importante porque son entre un 2 y un 3 % de la población”, detalla.
“Además, esta variante supone el 15% de todos los casos de alzhéimer. Normalmente, decimos que no se conocen las causas de esta enfermedad, pero con este estudio podemos decir que sí podemos explicar ese 15% de casos”, le dijo Fortea al diario El País de España.
En este trabajo, los investigadores evaluaron los cambios clínicos, patológicos y de biomarcadores en homocigotos APOE4 para determinar su riesgo de desarrollar alzhéimer.
Para ello, utilizaron datos de 3.297 donantes de cerebro, incluyendo muestras de 273 homocigotos APOE4 del National Alzheimer’s Coordinating Center (EE.UU.) y datos clínicos y de biomarcadores de más de 10.000 personas, incluyendo 519 homocigotos APOE4 de cinco grandes cohortes multicéntricas de Europa y Estados Unidos de sujetos con biomarcadores de la enfermedad.
Los resultados sugieren que prácticamente todos los homocigotos APOE4 mostraban la patología y tenían niveles más altos de biomarcadores asociados con la enfermedad a los 55 años, en comparación con las personas con el gen APOE3.
A los 65 años, más del 95 % de los homocigotos APOE4 mostraban biomarcadores como los niveles anormales de amiloide en el líquido cefalorraquídeo —una característica del alzhéimer— y el 75 % tenían exploraciones de amiloide positivas.
Una pregunta incómoda
Los autores sugieren que la variante genética del gen APOE4 no solo es un factor de riesgo para el alzhéimer, tal como se pensaba hasta ahora, sino que también podría representar una forma genética distinta de la patología.
Para estos expertos, los hallazgos podrían ser útiles para el desarrollo de estrategias de prevención individualizadas, ensayos clínicos y enfoques de tratamiento dirigidos a esta población específica.
“Los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no solo eleva el riesgo, sino que anticipa la aparición de alzhéimer, lo que refuerza la necesidad de estrategias preventivas específicas”, afirma Alberto Lleó, investigador del Grupo de Neurobiología de las demencias en Sant.
Víctor Montal, que participó activamente en este estudio durante su estancia en Sant Pau y ahora analiza la estructura molecular del gen APOE en el Barcelona Supercomputing Center, concluye que “los resultados enfatizan la importancia de monitorear a los homocigotos APOE4 desde una edad temprana para intervenciones preventivas”.
Pero este estudio también plantea una pregunta incómoda: ¿Estaría alguien dispuesto a saber, a través de un test genético, si tiene el doble APOE4 y así saber si va a desarrollar alzhéimer? “Todo depende de cómo gestiones la ansiedad de saber que tienes, por ejemplo, un 80% de sufrir alzhéimer”, le respondía Fortea a El País. “El otro día hablaba con un colega que decía que él nunca se lo haría; yo creo que sí lo haré”.
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En un estudio que le ha dado la vuelta al mundo y que fue publicado en la Natrue Medicine, un equipo de investigadores asegura que ha encontrado una nueva forma de alzhéimer genético. En palabras resumidas, hallaron que más del 95 % de las personas de más de 65 años que tienen dos copias del gen APOE4 —es decir, homocigotos de APOE4— muestran características biológicas del alzhéimer en el cerebro. O, en otros términos, presentan biomarcadores asociados a esta enfermedad.
El estudio, liderado por Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Instituto de Investigación Sant Pau, en España, revela también que esos pacientes desarrollan la patología antes que aquellos con otras variantes del gen APOE.
“Esto representa una reconceptualización de la enfermedad o de lo que significa ser homocigoto para el gen APOE4. Se sabía que este gen, conocido desde hace más de 30 años, estaba asociado a un mayor riesgo de desarrollar alzhéimer. Ahora sabemos que prácticamente todas las personas que tienen este gen duplicado lo desarrollan. Es importante porque son entre un 2 y un 3 % de la población”, detalla.
“Además, esta variante supone el 15% de todos los casos de alzhéimer. Normalmente, decimos que no se conocen las causas de esta enfermedad, pero con este estudio podemos decir que sí podemos explicar ese 15% de casos”, le dijo Fortea al diario El País de España.
En este trabajo, los investigadores evaluaron los cambios clínicos, patológicos y de biomarcadores en homocigotos APOE4 para determinar su riesgo de desarrollar alzhéimer.
Para ello, utilizaron datos de 3.297 donantes de cerebro, incluyendo muestras de 273 homocigotos APOE4 del National Alzheimer’s Coordinating Center (EE.UU.) y datos clínicos y de biomarcadores de más de 10.000 personas, incluyendo 519 homocigotos APOE4 de cinco grandes cohortes multicéntricas de Europa y Estados Unidos de sujetos con biomarcadores de la enfermedad.
Los resultados sugieren que prácticamente todos los homocigotos APOE4 mostraban la patología y tenían niveles más altos de biomarcadores asociados con la enfermedad a los 55 años, en comparación con las personas con el gen APOE3.
A los 65 años, más del 95 % de los homocigotos APOE4 mostraban biomarcadores como los niveles anormales de amiloide en el líquido cefalorraquídeo —una característica del alzhéimer— y el 75 % tenían exploraciones de amiloide positivas.
Una pregunta incómoda
Los autores sugieren que la variante genética del gen APOE4 no solo es un factor de riesgo para el alzhéimer, tal como se pensaba hasta ahora, sino que también podría representar una forma genética distinta de la patología.
Para estos expertos, los hallazgos podrían ser útiles para el desarrollo de estrategias de prevención individualizadas, ensayos clínicos y enfoques de tratamiento dirigidos a esta población específica.
“Los datos muestran claramente que tener dos copias del gen APOE4 no solo eleva el riesgo, sino que anticipa la aparición de alzhéimer, lo que refuerza la necesidad de estrategias preventivas específicas”, afirma Alberto Lleó, investigador del Grupo de Neurobiología de las demencias en Sant.
Víctor Montal, que participó activamente en este estudio durante su estancia en Sant Pau y ahora analiza la estructura molecular del gen APOE en el Barcelona Supercomputing Center, concluye que “los resultados enfatizan la importancia de monitorear a los homocigotos APOE4 desde una edad temprana para intervenciones preventivas”.
Pero este estudio también plantea una pregunta incómoda: ¿Estaría alguien dispuesto a saber, a través de un test genético, si tiene el doble APOE4 y así saber si va a desarrollar alzhéimer? “Todo depende de cómo gestiones la ansiedad de saber que tienes, por ejemplo, un 80% de sufrir alzhéimer”, le respondía Fortea a El País. “El otro día hablaba con un colega que decía que él nunca se lo haría; yo creo que sí lo haré”.
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