Descubren un gen que protege del Chagas a indígenas de la Amazonía

Las poblaciones nativas del Amazonas son resistentes a la enfermedad de Chagas gracias a una variación genética que impide la entrada del parásito Trypanosoma cruzi a las células desde donde se desarrolla la enfermedad. (Lea Invima no ha detectado ningún lote de diclofenaco contaminado en Colombia)

El hallazgo se produjo de manera casual cuando un equipo de investigación brasileño analizó el material genético de 118 personas pertenecientes a 19 pueblos originarios del Amazonas para encontrar huellas de selección natural, un proceso por el cual generación tras generación se producen mutaciones en el organismo que ayudan a una población a adaptarse mejor a los retos ambientales del lugar en el que habitan.

En el caso de la selva amazónica, conocer los mecanismos genéticos de adaptación humana a la gran diversidad de patógenos que pululan en ese ecosistema es vital para que los científicos puedan desarrollar nuevos tratamientos y abordajes de un sinnúmero de enfermedades tropicales, especialmente las transmitidas por vectores.

Al comparar los resultados con material genético de poblaciones indígenas de México y Asia, encontraron que en el de la población amazónica aparecía frecuentemente una variación en el gen PPP3CA, vinculado con una mayor resistencia a la enfermedad de Chagas.

Para observar los efectos de esta variación los expertos cultivaron dos grupos de células del corazón, órgano que resulta muy dañado en casos severos de Chagas. A uno le insertaron la variación del gen PPP3CA, mientras que el segundo no fue alterado. A continuación infectaron ambos grupos con el parásito Trypanosoma cruzi encontrando una reducción del 25 por ciento de la capacidad de infección en las células mutadas.

Una de las autoras, Tábita Hünemeier, explica a SciDev.Net que lo que pudo haber pasado es que una población desarrolló esta variación genética al azar, “y como esta mutación los protegió, estos individuos tuvieron mayor éxito para sobrevivir a ese ambiente y tener más hijos. Así que la frecuencia de la mutación aumentó en la población”.

Según el estudio, publicado en la revista científica Science Advances, esta variación del gen PPP3CA tiene una frecuencia mayor al 80 por ciento en un área que abarca la mayor parte del Amazonas brasileño. Por ello “cuando hay un brote lo que ocurre es que, por haber la mutación, hay menos personas infectadas. No es que no se infecten, pero tienen una resistencia mayor a ser afectados por el patógeno”, agrega la autora.

La genetista del Departamento de Genética y Biología Evolutiva del Instituto de Biociencias de la Universidad de São Paulo (USP), agrega que este tipo de hallazgos son importantes puesto que pueden ayudar al desarrollo de un tratamiento o incluso una vacuna.

“En América tenemos mucho de dónde investigar. Las poblaciones indígenas son muy poco estudiadas”, subraya.

Considera que los estudios genéticos de estas comunidades son necesarios “para después entender cómo esto impacta a las poblaciones mestizas. El proceso de Brasil no es igual al de México. Los pobladores originarios de Brasil no son iguales a los de México, entonces tenemos muchos grupos distintos que hace falta entender”.

Además de la falta de estudios sobre las comunidades indígenas, está la desatención en torno a la enfermedad de Chagas. Este padecimiento forma parte del listado de 20 Enfermedades Tropicales Desatendidas reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), las cuales afectan principalmente a poblaciones de escasos recursos por lo cual reciben poco financiamiento para ser estudiadas:

“Como nadie hace caso a la enfermedad, porque es una enfermedad de países pobres, de personas pobres, cuesta mucho más trabajo desarrollar lo que sea: una terapia, identificar los genes, todo cuesta mucho”, reclama Hünemeier.

Según la OMS, entre 6 y 7 millones de personas en el mundo padecen de esta enfermedad, la mayoría en América Latina.

Un estudio publicado en 2022 señala que solo en Brasil aproximadamente 2 millones de personas padecen la enfermedad. El parásito T. cruzi, que la provoca, se transmite, entre otras formas, por el consumo de alimentos contaminados con heces de triatominos, insectos conocidos popularmente como vinchucas, chinches o barbeiros.

Ana Yecê das Neves Pinto, infectóloga del Instituto Evandro Chagas, que no participó del estudio, agrega que la enfermedad tiene el potencial de volverse crónica si no se atiende a tiempo.

La OMS estima que el 30 por ciento de las personas que presentan esta versión del padecimiento desarrollan problemas cardíacos, con el agravante de que estos se presentan muchos años después de haberse producido la picadura por triatominos.

Sin embargo, el estudio en el que participó Hünemeier destaca que actualmente se desconocen las razones por las que ciertas personas desarrollan afectaciones cardíacas mientras que otras no.

Para das Neves Pinto una de las razones que hacen tan peligrosa a la enfermedad de Chagas es la desatención: “No son las enfermedades las que son marginalizadas, sino las poblaciones. Entonces no tienen accesos a buenos servicios de diagnóstico, tratamiento y acompañamiento”.

Además, recalca la falta de innovación en el tratamiento: “Desde hace 50 años se sigue usando el mismo medicamento para tratar el Chagas. Necesitamos nuevas medicinas. Hoy en día tenemos solamente dos”, precisa.

Agrega que la falta de diagnósticos también dificulta tener estimaciones acertadas, “no conseguimos entender la situación completa de la enfermedad para que podamos hacer las estrategias de salud pública necesarias”, refiere.

Ana Yecê coincide en que los estudios de genética son importantes para el desarrollo de tratamientos, sin embargo, opina que también es necesario el financiamiento para la atención primaria de la enfermedad. “Hay toda una cadena de investigación necesaria para entender cada vez más la transmisión y, consecuentemente, conseguir llevar a cabo políticas dirigidas para aquellos puntos importantes en la transmisión de la enfermedad”, puntualiza.

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Las poblaciones nativas del Amazonas son resistentes a la enfermedad de Chagas gracias a una variación genética que impide la entrada del parásito Trypanosoma cruzi a las células desde donde se desarrolla la enfermedad. (Lea Invima no ha detectado ningún lote de diclofenaco contaminado en Colombia)

El hallazgo se produjo de manera casual cuando un equipo de investigación brasileño analizó el material genético de 118 personas pertenecientes a 19 pueblos originarios del Amazonas para encontrar huellas de selección natural, un proceso por el cual generación tras generación se producen mutaciones en el organismo que ayudan a una población a adaptarse mejor a los retos ambientales del lugar en el que habitan.

En el caso de la selva amazónica, conocer los mecanismos genéticos de adaptación humana a la gran diversidad de patógenos que pululan en ese ecosistema es vital para que los científicos puedan desarrollar nuevos tratamientos y abordajes de un sinnúmero de enfermedades tropicales, especialmente las transmitidas por vectores.

Al comparar los resultados con material genético de poblaciones indígenas de México y Asia, encontraron que en el de la población amazónica aparecía frecuentemente una variación en el gen PPP3CA, vinculado con una mayor resistencia a la enfermedad de Chagas.

Para observar los efectos de esta variación los expertos cultivaron dos grupos de células del corazón, órgano que resulta muy dañado en casos severos de Chagas. A uno le insertaron la variación del gen PPP3CA, mientras que el segundo no fue alterado. A continuación infectaron ambos grupos con el parásito Trypanosoma cruzi encontrando una reducción del 25 por ciento de la capacidad de infección en las células mutadas.

Una de las autoras, Tábita Hünemeier, explica a SciDev.Net que lo que pudo haber pasado es que una población desarrolló esta variación genética al azar, “y como esta mutación los protegió, estos individuos tuvieron mayor éxito para sobrevivir a ese ambiente y tener más hijos. Así que la frecuencia de la mutación aumentó en la población”.

Según el estudio, publicado en la revista científica Science Advances, esta variación del gen PPP3CA tiene una frecuencia mayor al 80 por ciento en un área que abarca la mayor parte del Amazonas brasileño. Por ello “cuando hay un brote lo que ocurre es que, por haber la mutación, hay menos personas infectadas. No es que no se infecten, pero tienen una resistencia mayor a ser afectados por el patógeno”, agrega la autora.

La genetista del Departamento de Genética y Biología Evolutiva del Instituto de Biociencias de la Universidad de São Paulo (USP), agrega que este tipo de hallazgos son importantes puesto que pueden ayudar al desarrollo de un tratamiento o incluso una vacuna.

“En América tenemos mucho de dónde investigar. Las poblaciones indígenas son muy poco estudiadas”, subraya.

Considera que los estudios genéticos de estas comunidades son necesarios “para después entender cómo esto impacta a las poblaciones mestizas. El proceso de Brasil no es igual al de México. Los pobladores originarios de Brasil no son iguales a los de México, entonces tenemos muchos grupos distintos que hace falta entender”.

Además de la falta de estudios sobre las comunidades indígenas, está la desatención en torno a la enfermedad de Chagas. Este padecimiento forma parte del listado de 20 Enfermedades Tropicales Desatendidas reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), las cuales afectan principalmente a poblaciones de escasos recursos por lo cual reciben poco financiamiento para ser estudiadas:

“Como nadie hace caso a la enfermedad, porque es una enfermedad de países pobres, de personas pobres, cuesta mucho más trabajo desarrollar lo que sea: una terapia, identificar los genes, todo cuesta mucho”, reclama Hünemeier.

Según la OMS, entre 6 y 7 millones de personas en el mundo padecen de esta enfermedad, la mayoría en América Latina.

Un estudio publicado en 2022 señala que solo en Brasil aproximadamente 2 millones de personas padecen la enfermedad. El parásito T. cruzi, que la provoca, se transmite, entre otras formas, por el consumo de alimentos contaminados con heces de triatominos, insectos conocidos popularmente como vinchucas, chinches o barbeiros.

Ana Yecê das Neves Pinto, infectóloga del Instituto Evandro Chagas, que no participó del estudio, agrega que la enfermedad tiene el potencial de volverse crónica si no se atiende a tiempo.

La OMS estima que el 30 por ciento de las personas que presentan esta versión del padecimiento desarrollan problemas cardíacos, con el agravante de que estos se presentan muchos años después de haberse producido la picadura por triatominos.

Sin embargo, el estudio en el que participó Hünemeier destaca que actualmente se desconocen las razones por las que ciertas personas desarrollan afectaciones cardíacas mientras que otras no.

Para das Neves Pinto una de las razones que hacen tan peligrosa a la enfermedad de Chagas es la desatención: “No son las enfermedades las que son marginalizadas, sino las poblaciones. Entonces no tienen accesos a buenos servicios de diagnóstico, tratamiento y acompañamiento”.

Además, recalca la falta de innovación en el tratamiento: “Desde hace 50 años se sigue usando el mismo medicamento para tratar el Chagas. Necesitamos nuevas medicinas. Hoy en día tenemos solamente dos”, precisa.

Agrega que la falta de diagnósticos también dificulta tener estimaciones acertadas, “no conseguimos entender la situación completa de la enfermedad para que podamos hacer las estrategias de salud pública necesarias”, refiere.

Ana Yecê coincide en que los estudios de genética son importantes para el desarrollo de tratamientos, sin embargo, opina que también es necesario el financiamiento para la atención primaria de la enfermedad. “Hay toda una cadena de investigación necesaria para entender cada vez más la transmisión y, consecuentemente, conseguir llevar a cabo políticas dirigidas para aquellos puntos importantes en la transmisión de la enfermedad”, puntualiza.

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