El descubrimiento del año: la edición de genes para curar enfermedades

Cuando nos sentamos al frente de nuestro computador, una de las funciones que utilizamos con mayor frecuencia es la de cortar y pegar, la cual es sumamente sencilla y que nos evita varios dolores de cabeza. Y así como en los procesadores de texto, las científicas Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna encontraron una manera que permite modificar genes del ADN con la precisión de un clic.

La herramienta, que para la revista Science es el descubrimiento del año, se llama CRISPR/Cas9, y se encontraba más cerca de lo que creíamos, inmersa en muchas de las bacterias que nos rodean y desarrollada a partir del descubrimiento en una empresa de yogures. Básicamente, son unas tijeras de ADN, guiadas por secuencias-lazarillo, que cargan con casi todas las promesas imaginables: mejorar el estudio de enfermedades, erradicar dolencias hereditarias, tratar directamente el cáncer o el sida, mejorar los cultivos transgénicos e incluso diseñar bebés a la carta.

Por años, los seres humanos hemos manipulado genéticamente a otros seres vivos, a través de los cruces entre animales o plantas o incluso bombardeándolos con radiación. Pero, hasta hace poco, intervenir con precisión en el ADN para cambiar o modificar un simple gen requería mucho tiempo, trabajo y bastante dinero. Tecnologías como los dedos de cinc, una especie de tijeras que permiten seleccionar con precisión la parte del ADN que se pretende manipular, comenzaron a cambiar el escenario y ya han mostrado avances en campos tan complejos como el tratamiento del VIH. Sin embargo, estas técnicas siguen siendo relativamente costosas y difíciles de utilizar en comparación con el CRISPR.

El trabajo con este sistema es, para el médico genetista Carlos Martin Restrepo, profesor de la Universidad del Rosario, tan revolucionario como tener la posibilidad de lograr un aterrizaje seguro en Marte sin tener siquiera un mapa de su superficie. “Con CRISPR será posible silenciar de manera precisa un gen que funciona inadecuadamente o colocar uno que no funciona, con precisión tal que se asegura no dañar otro gen de los 21 mil que tenemos los seres vivos como los humanos o en cualquier otro organismo vivo”.

CRISPR tiene dos componentes básicos: un trozo de ARN, el mensajero de la información genética, el cual sirve de guía para identificar el fragmento de ADN que se quiere editar, y una enzima que lo corta. “Esta herramienta tiene su origen en un sistema de defensa de las bacterias, que es capaz de fabricar una proteína llamada CAS9, la cual es guiada por un pequeño fragmento de ARN a una región específica del ADN del virus o del ADN de interés, con lo cual se puede inactivar un gen o bien el gen puede ser modificado y se le puede introducir o corregir una mutación”, explica Restrepo.

La técnica, que este año ya se ha probado con éxito en el tratamiento de enfermedades, ha logrado descubrimientos sorprendentes. Científicos de Boston consiguieron corregir una enfermedad metabólica llamada tirosinemia en ratones adultos. Otros, también en roedores, modificaron un gen que causa cataratas, pero en este caso lo hicieron directamente en el zigoto, el momento que precede a la formación del feto. Incluso, se han modificado ya embriones de monos. Y, por supuesto, ya se habla de una futura aplicación dentro de los cultivos transgénicos, que se verían beneficiados por la precisión que ofrece este método.

El debate ético

Una de las discusiones que se han generado en torno al método CRISPR es el de sus implicaciones éticas, una batalla sin fin que ha enfrentado a los avances científicos con las tradiciones y creencias de algunos sectores de la humanidad.

“Ningún avance en genética no está exento de discusiones sobre ética, seguridad, eficacia y la aceptación por el público. Está bien que eso suceda, dado que es la manera de controlar los riesgos y beneficios de cualquier invento o avance”, aclara Restrepo.

Mientras hay un consenso universal sobre los beneficios de CRISPR en temas como el tratamiento de enfermedades, son las mismas posibilidades que ofrece el método las que generan preocupación en ciertos sectores de la comunidad científica. El tema de la modificación de genes en embriones humanos, por ejemplo, genera opiniones encontradas.

Por un lado, la posibilidad de alterar genes que puedan reducir el riesgo de enfermedades como el alzhéimer es fascinante, pero eso también abriría la puerta para la modificación de genes que determinan el color de los ojos, la altura, entre otros.

Mientras algunos científicos consideran que estos avances se terminarán dando, otros abogan por la prudencia en su aplicación mientras se llega a un consenso. Precisamente, en las primeras semanas de diciembre de este año, varios expertos se reunieron en Washington, Estados Unidos, para evaluar los pros y contras, y sus conclusiones se conocerán en 2016.

Cuando nos sentamos al frente de nuestro computador, una de las funciones que utilizamos con mayor frecuencia es la de cortar y pegar, la cual es sumamente sencilla y que nos evita varios dolores de cabeza. Y así como en los procesadores de texto, las científicas Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna encontraron una manera que permite modificar genes del ADN con la precisión de un clic.

La herramienta, que para la revista Science es el descubrimiento del año, se llama CRISPR/Cas9, y se encontraba más cerca de lo que creíamos, inmersa en muchas de las bacterias que nos rodean y desarrollada a partir del descubrimiento en una empresa de yogures. Básicamente, son unas tijeras de ADN, guiadas por secuencias-lazarillo, que cargan con casi todas las promesas imaginables: mejorar el estudio de enfermedades, erradicar dolencias hereditarias, tratar directamente el cáncer o el sida, mejorar los cultivos transgénicos e incluso diseñar bebés a la carta.

Por años, los seres humanos hemos manipulado genéticamente a otros seres vivos, a través de los cruces entre animales o plantas o incluso bombardeándolos con radiación. Pero, hasta hace poco, intervenir con precisión en el ADN para cambiar o modificar un simple gen requería mucho tiempo, trabajo y bastante dinero. Tecnologías como los dedos de cinc, una especie de tijeras que permiten seleccionar con precisión la parte del ADN que se pretende manipular, comenzaron a cambiar el escenario y ya han mostrado avances en campos tan complejos como el tratamiento del VIH. Sin embargo, estas técnicas siguen siendo relativamente costosas y difíciles de utilizar en comparación con el CRISPR.

El trabajo con este sistema es, para el médico genetista Carlos Martin Restrepo, profesor de la Universidad del Rosario, tan revolucionario como tener la posibilidad de lograr un aterrizaje seguro en Marte sin tener siquiera un mapa de su superficie. “Con CRISPR será posible silenciar de manera precisa un gen que funciona inadecuadamente o colocar uno que no funciona, con precisión tal que se asegura no dañar otro gen de los 21 mil que tenemos los seres vivos como los humanos o en cualquier otro organismo vivo”.

CRISPR tiene dos componentes básicos: un trozo de ARN, el mensajero de la información genética, el cual sirve de guía para identificar el fragmento de ADN que se quiere editar, y una enzima que lo corta. “Esta herramienta tiene su origen en un sistema de defensa de las bacterias, que es capaz de fabricar una proteína llamada CAS9, la cual es guiada por un pequeño fragmento de ARN a una región específica del ADN del virus o del ADN de interés, con lo cual se puede inactivar un gen o bien el gen puede ser modificado y se le puede introducir o corregir una mutación”, explica Restrepo.

La técnica, que este año ya se ha probado con éxito en el tratamiento de enfermedades, ha logrado descubrimientos sorprendentes. Científicos de Boston consiguieron corregir una enfermedad metabólica llamada tirosinemia en ratones adultos. Otros, también en roedores, modificaron un gen que causa cataratas, pero en este caso lo hicieron directamente en el zigoto, el momento que precede a la formación del feto. Incluso, se han modificado ya embriones de monos. Y, por supuesto, ya se habla de una futura aplicación dentro de los cultivos transgénicos, que se verían beneficiados por la precisión que ofrece este método.

El debate ético

Una de las discusiones que se han generado en torno al método CRISPR es el de sus implicaciones éticas, una batalla sin fin que ha enfrentado a los avances científicos con las tradiciones y creencias de algunos sectores de la humanidad.

“Ningún avance en genética no está exento de discusiones sobre ética, seguridad, eficacia y la aceptación por el público. Está bien que eso suceda, dado que es la manera de controlar los riesgos y beneficios de cualquier invento o avance”, aclara Restrepo.

Mientras hay un consenso universal sobre los beneficios de CRISPR en temas como el tratamiento de enfermedades, son las mismas posibilidades que ofrece el método las que generan preocupación en ciertos sectores de la comunidad científica. El tema de la modificación de genes en embriones humanos, por ejemplo, genera opiniones encontradas.

Por un lado, la posibilidad de alterar genes que puedan reducir el riesgo de enfermedades como el alzhéimer es fascinante, pero eso también abriría la puerta para la modificación de genes que determinan el color de los ojos, la altura, entre otros.

Mientras algunos científicos consideran que estos avances se terminarán dando, otros abogan por la prudencia en su aplicación mientras se llega a un consenso. Precisamente, en las primeras semanas de diciembre de este año, varios expertos se reunieron en Washington, Estados Unidos, para evaluar los pros y contras, y sus conclusiones se conocerán en 2016.