Encuentran nueva mutación que aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama

Una nueva mutación genética recién descubierta aumenta significativamente el riesgo de cáncer de mama en la mujer y podría considerarse el tercer defecto genético hereditario reconocido en esta enfermedad, dijeron investigadores este miércoles. La nueva mutación concierne a un gen llamado PALB2.

Los investigadores analizaron las muestras médicas y genéticas de 154 familias en ocho países, entre las cuales 362 mujeres eran portadoras de mutaciones de este gen. Según las conclusiones publicadas en el New England Journal of Medicine, las mujeres tienen 35% más de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

Las otras dos mutaciones conocidas asociadas con el riesgo a padecer cáncer de mama, BRCA1 y BRCA2, están enlazadas a una probabilidad de 55-65% de desarrollar la enfermedad a los 70 años.

Estas mutaciones llevan cada año a miles de mujeres a someterse a mastectomías preventivas, como fue el caso el año pasado de la actriz estadounidense Angelina Jolie, que no tenía cáncer cuando fue operada.

"Desde que las mutaciones del BRCA1 y el BRCA2 fueron descubiertas a mediados de los 90, no se habían encontrado genes de importancia similar", dijo el autor principal del estudio, Marc Tischkowitz, del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Cambridge.

Solo de 5 a 10% de todos los cánceres de mama están relacionados con el BRCA1 y el BRCA2, de acuerdo al Instituto Nacional del Cáncer. No está claro en qué medida se encuentra el PALB2 en la población general, pero los investigadores creen que se encuentra escasamente. Sin embargo, el riesgo individual varía. Aquellas mujeres con más casos de cáncer de pecho en la familia tienen un riesgo más alto. "Ahora que identificamos el gen, estamos en posición de proporcionar asesoramiento y consejo", añadió Tischkowitz.

Una nueva mutación genética recién descubierta aumenta significativamente el riesgo de cáncer de mama en la mujer y podría considerarse el tercer defecto genético hereditario reconocido en esta enfermedad, dijeron investigadores este miércoles. La nueva mutación concierne a un gen llamado PALB2.

Los investigadores analizaron las muestras médicas y genéticas de 154 familias en ocho países, entre las cuales 362 mujeres eran portadoras de mutaciones de este gen. Según las conclusiones publicadas en el New England Journal of Medicine, las mujeres tienen 35% más de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

Las otras dos mutaciones conocidas asociadas con el riesgo a padecer cáncer de mama, BRCA1 y BRCA2, están enlazadas a una probabilidad de 55-65% de desarrollar la enfermedad a los 70 años.

Estas mutaciones llevan cada año a miles de mujeres a someterse a mastectomías preventivas, como fue el caso el año pasado de la actriz estadounidense Angelina Jolie, que no tenía cáncer cuando fue operada.

"Desde que las mutaciones del BRCA1 y el BRCA2 fueron descubiertas a mediados de los 90, no se habían encontrado genes de importancia similar", dijo el autor principal del estudio, Marc Tischkowitz, del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Cambridge.

Solo de 5 a 10% de todos los cánceres de mama están relacionados con el BRCA1 y el BRCA2, de acuerdo al Instituto Nacional del Cáncer. No está claro en qué medida se encuentra el PALB2 en la población general, pero los investigadores creen que se encuentra escasamente. Sin embargo, el riesgo individual varía. Aquellas mujeres con más casos de cáncer de pecho en la familia tienen un riesgo más alto. "Ahora que identificamos el gen, estamos en posición de proporcionar asesoramiento y consejo", añadió Tischkowitz.