Este avance genético podría ayudar a prevenir un tipo de ceguera irreversible
El glaucoma es un grupo de enfermedades de los ojos que pueden causar pérdida de visión y ceguera al dañar el nervio ubicado en la parte de atrás del ojo, conocido como nervio óptico. La dificultad es que en la mayoría de los casos las personas no notan los síntomas. Esto dificulta el inicio de los tratamientos (aunque no tiene cura, el tratamiento temprano puede a menudo detener el daño y proteger su visión).
Una investigación internacional acaba de encontrar cientos de nuevos genes relacionados con el riesgo de una persona de desarrollar glaucoma, una de las principales causas de ceguera irreversible. El hallazgo se publica en Nature Genetics y podría ser el primer paso de un camino que lleve a tratamientos que prevengan el daño en la retina que causa la ceguera.
El glaucoma primario de ángulo abierto a menudo es una enfermedad asintomática hasta etapas posteriores, causando daño al nervio óptico manifestado por ventosas y pérdida del campo visual. Hoy afecta a más de 75 millones de personas en todo el mundo. A pesar de los avances en la comprensión de esta afección, nunca antes se había hecho un estudio genético de la dimensión del que se acaba de publicar.
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Los investigadores analizaron una muestra de más de 600.000 personas de ascendencia europea que combina el glaucoma primario de ángulo abierto y sus dos rasgos asociados. Basándose en un estudio anterior de 2021, el equipo identificó otros 185 genes previamente desconocidos relacionados con el riesgo de glaucoma, lo que eleva el número total a 312 genes.
El investigador y epidemiólogo genético Stuart MacGregor, dijo que los descubrimientos podrían acelerar rápidamente un nuevo enfoque para el tratamiento. “El glaucoma le roba la vista a escondidas. Primero pierde la visión periférica, y luego un ojo a menudo cubre la pérdida de la vista en el otro. No se da cuenta de lo que está sucediendo hasta que ya ha sufrido un daño permanente y pérdida de la visión“, señaló.
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Los hallazgos podrían ayudar a desarrollar una prueba para predecir el riesgo de desarrollar glaucoma. “Si podemos encontrar personas antes de que se desarrolle la enfermedad, podemos prevenir la ceguera en esas personas”, explicó la autora principal, la profesora asociada Puya Gharahkhani. La investigación encontró vínculos entre el riesgo de glaucoma y la diabetes y enfermedades como la esclerosis múltiple.
Una investigación internacional acaba de encontrar cientos de nuevos genes relacionados con el riesgo de una persona de desarrollar glaucoma, una de las principales causas de ceguera irreversible. El hallazgo se publica en Nature Genetics y podría ser el primer paso de un camino que lleve a tratamientos que prevengan el daño en la retina que causa la ceguera.
El glaucoma primario de ángulo abierto a menudo es una enfermedad asintomática hasta etapas posteriores, causando daño al nervio óptico manifestado por ventosas y pérdida del campo visual. Hoy afecta a más de 75 millones de personas en todo el mundo. A pesar de los avances en la comprensión de esta afección, nunca antes se había hecho un estudio genético de la dimensión del que se acaba de publicar.
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El investigador y epidemiólogo genético Stuart MacGregor, dijo que los descubrimientos podrían acelerar rápidamente un nuevo enfoque para el tratamiento. “El glaucoma le roba la vista a escondidas. Primero pierde la visión periférica, y luego un ojo a menudo cubre la pérdida de la vista en el otro. No se da cuenta de lo que está sucediendo hasta que ya ha sufrido un daño permanente y pérdida de la visión“, señaló.
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Los hallazgos podrían ayudar a desarrollar una prueba para predecir el riesgo de desarrollar glaucoma. “Si podemos encontrar personas antes de que se desarrolle la enfermedad, podemos prevenir la ceguera en esas personas”, explicó la autora principal, la profesora asociada Puya Gharahkhani. La investigación encontró vínculos entre el riesgo de glaucoma y la diabetes y enfermedades como la esclerosis múltiple.