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Esta semana se conoció el caso de Lexi Robins, una bebé de cinco peses que vive en Malí y a la que le fue descubierta Fibrodisplasia Osificante Progresiva, una enfermedad que hace que el tejido muscular y conectivo se endurezca como si fueran huesos y afecta a uno de cada dos millones de personas. ¿Qué se conoce de ella? (Lea: La lucha de los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica)
De acuerdo con la revista de reumatología clínica, esto se produce porque “se produce por una mutación espontánea en el gen del receptor de la activina A tipo i, similar a la activina-cinasa-2″. Esta enfermedad se caracteriza por las malformaciones congénitas y por el desarrollo de placas de hueso maduro en el músculo y en otras estructuras que contengan tejido muscular.
El sello más característico de esta enfermedad es una malformación en el dedo gordo del pie, sobre todo en los bebés que pueden tener esta enfermedad. Otros de los síntomas, que suelen reconocer más tarde e incluso pasan inadvertidos, son diversas anomalías esqueléticas congénitas, como otras anomalías en los dedos de las manos y los pies; aumento de tamaño y fusión de la facetas posteriores con hipoplasia del cuerpo vertebral en la columna cervical; osteocondromas, principalmente en la región medial de la tibia; y cuello femoral corto y ancho.
La revista, además, explica que con el tiempo estas lesiones que se registran en el seno del músculo estriado, los tendones y los ligamentos se trasforman en placas de hueso maduro, que “progresan y se extienden de forma secuencial según un patrón anatómico específico”. (Le puede interesar: La vida detrás de las enfermedades huérfanas)
Aunque la progresión de la enfermedad varía dependiendo del paciente, los médicos han logrado establecer que entre la segunda y tercera década de la vida de una persona que padece esta enfermedad, las placas al ramificarse acaban formando “un segundo esqueleto”, con puentes rígidos que disminuyen la movilidad.
“Como las placas se suelen localizar en regiones anatómicas de gran importancia funcional como el cuello, los hombros, las caderas y las rodillas, casi siempre acaban comprometiendo la movilidad y dificultan actividades básicas como caminar. Y más adelante pueden afectar a regiones vitales, como la zona submandibular —dando lugar a problemas para masticar y el habla— y la musculatura torácica, lo que dificulta la función respiratoria y origina graves complicaciones que pueden acarrear una muerte temprana”, señala la publicación. (Puede leer: Genoma humano: 20 años de la construcción del “mapa” de la vida)
Por el momento no hay un tratamiento efectivo para tratar esta enfermedad. Por eso, la mayoría de procesos están dirigidos a la prevención y el alivio sintomático de los brotes de nódulos (antes de la formación de placas óseas) y evitar cualquier factor que pueda desencadenar o agravar el desarrollo de las placas.
