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A comienzos de la década de los noventa era difícil pensar que en Colombia se podían realizar pruebas de detección de enfermedades raras sin tener que enviarlas a Estados Unidos o a España. Un cálculo rápido de dos expertos estima que el promedio de espera de un paciente y su familia para recibir los resultados era de hasta un mes. “Mucho tiempo, si tenemos en cuenta que hay pruebas que necesitan un diagnóstico en horas para poder actuar de una manera efectiva”, explica Julio César Castellanos, director general del Hospital Universitario San Ignacio (HUSI).
Eso cambió en 1997 con la creación del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM), un centro adscrito a la Facultad de Ciencias de la Pontificia Universidad Javeriana. En sus primeros diez años de trabajo, el instituto logró poner al servicio de la comunidad científica y médica 18 pruebas diferentes para el diagnóstico de estas enfermedades poco frecuentes. De acuerdo con Carlos Javier Alméciga, director del IEIM, “fue el primer laboratorio en el país en ofrecer varias de ellas”.
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Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades raras que afectan a un porcentaje muy reducido de la población y que hacen parte de las patologías huérfanas. Según Alméciga, aunque de manera individual son poco frecuentes, en conjunto uno de cada 2.400 recién nacidos puede sufrir alguno de estos trastornos genéticos, que representan un desafío para la medicina, los pacientes y sus familias, en especial, por su particularidad y baja prevalencia.
Algo que las hace tan complejas es que ninguna tiene cura y otras no tienen tratamiento; todas, dice el director del hospital, se presentan por una mutación genética que altera las proteínas o enzimas responsables de actividades esenciales de las células, como metabolizar (descomponer) el alimento.
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En total, la literatura científica conoce tres grupos de EIM y alrededor de dos mil enfermedades, como la enfermedad del jarabe de arce o la de Gaucher. La mayoría se detectan en los recién nacidos.
¿Cómo surgen alternativas para el manejo de las enfermedades raras?
En 2009 los avances del IEIM pasaron a ser claves en el diagnóstico de estas enfermedades en el país. A través de una transferencia de conocimiento, inició el proceso para entregar 22 pruebas clínicas al Hospital San Ignacio. “Esta alianza nos permitió pasar de mil pruebas al año en el instituto a casi siete mil con el apoyo del hospital. Desde entonces hemos beneficiado a casi 60.000 colombianos”, explica Alméciga.
En lo que coinciden ambos expertos es que los impactos no se deben medir solo en cifras. “Ahora contamos con pruebas especializadas y hechas en Colombia, que reducen los costos para el sistema de salud y nos permiten ser más efectivos”, aclara Castellanos. “De todas formas, hay que tener en cuenta que, al tratarse de enfermedades tan extrañas, estas tecnologías son una herramienta útil, pero no son una solución para hacer frente a las enfermedades”.
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“No siempre podemos saber con exactitud la enfermedad, pero sí podemos reconocer el grupo al que pertenece”, complementa Alméciga, “eso permite tener una aproximación para el manejo y tratamiento. En otros casos, cuando llegamos específicamente a la enfermedad, el personal médico puede definir el tratamiento, si es que existe. Son situaciones muy difíciles de llevar para las familias y nosotros también las acompañamos en ese proceso”.
¿En qué consisten las pruebas?
Las pruebas que más se realizan en el laboratorio clínico del HUSI se toman principalmente en orina y en sangre para identificar compuestos como ácidos orgánicos o aminoácidos, que pueden ser indicativos de una alteración en el metabolismo de los pacientes con estas enfermedades. Otro aspecto positivo de las pruebas que desarrollan, es que han sido diseñadas a la medida de los colombianos, es decir que para hacer el diagnóstico los médicos no necesitan los valores de referencia internacionales, que no siempre se ajustan a nuestra población.
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En los últimos dos años, el instituto también viene trabajando en la estandarización de la medición de enzimas (moléculas) en pruebas en papel de filtro. Este sistema es más práctico de transportar y, por ejemplo, se podría enviar a muchas partes del país a través de un sobre. Lograrlo significa ampliar la cobertura de detección en zonas de difícil acceso en Colombia y en las que, incluso, tomar una muestra de sangre en un tubo puede ser una odisea, aseguran los expertos.
La estandarización de una prueba (llevarla del laboratorio al HUSI) puede tardar entre seis meses y un año, y el tiempo depende de la prueba como tal, del interés que tengan algunas empresas o de la importancia médica por la aparición de una enfermedad. Pronto esperan aportar tres más que, según Alméciga, están en proceso de transferencia. Gracias a las regalías que dejan la pruebas que el HUSI ofrece al Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS), pueden invertir constantemente recursos en más investigación y en becas para la Facultad de Ciencias.
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“Esto se convirtió en un microsistema de generación y transferencia de conocimiento que ha dejado muchas enseñanzas y desarrollos tecnológicos”, dice Castellanos. “Tenemos que reconocer que estas pruebas no son tecnología de punta, como la que existe en Europa. Pero el hecho de tenerla de manera local nos ha permitido salvar vidas. Se trata de una innovación colombiana para salvar niños y permitirles una mejor calidad de vida”, concluye Alméciga.