La ciencia da un paso más para revelar algunos misterios de la esclerosis múltiple
Un estudio de más de 22,000 personas con esclerosis múltiple (EM) descubrió la primera variante genética asociada con una progresión más rápida de la enfermedad. El hallazgo abre nuevas puertas en la investigación de tratamientos efectivos contra este padecimiento.
De la esclerosis múltiple sabemos que es una enfermedad autoinmunitaria que afecta el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central). No se sabe exactamente qué la causa, la creencia más frecuente es que es causada por virus, un defecto genético o incluso factores ambientales. De hecho, la ciencia desconoce mucho, incluyendo el desarrollo de tratamientos efectivos: ninguno actualmente disponible puede prevenir de manera confiable la acumulación de la discapacidad.
Revelando algunos misterios
Un grupo internacional de investigadores informa hoy en Nature de una variante genética que aumenta la gravedad de la enfermedad, proporcionando un progreso real en su comprensión y en su lucha. El estudio, en el que participaron más de 70 instituciones de todo el mundo, fue dirigido por academicos de la Universidad de California (EE. UU.) y la Universidad de Cambridge (Reino Unido).
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Dos grandes consorcios de investigación ( el Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple -IMSGC- y el Consorcio de EM Múltiple) combinaron datos de más de 22 000 personas con la enfermedad para completar un estudio de asociación del genoma completo (GWAS), que utiliza estadísticas para vincular cuidadosamente las variantes genéticas con rasgos particulares de las personas. Entre estos últimos, los rasgos de interés estaban relacionados con la gravedad de la EM, incluidos los años que le tomó a cada individuo avanzar desde el diagnóstico hasta cierto nivel de discapacidad.
Después de examinar más de siete millones de variantes genéticas, los científicos encontraron una que estaba asociada con una progresión más rápida de la enfermedad. La variante se encuentra entre dos genes, DYSF y ZNF638, responsables, el primero, de la reparación de las células dañadas, y el segundo involucrado en el control de las infecciones virales. La proximidad de la variante a estos genes sugiere, dice el estudio, que pueden estar involucrados en la progresión de la enfermedad.
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Una nueva vía de investigación
“Estos genes normalmente están activos dentro del cerebro y la médula espinal, en lugar del sistema inmunológico”, dijo, citado por la U. de Cambridge, el dr. Adil Harroud, autor principal del estudio y ex investigador postdoctoral en el Laboratorio Baranzini. “Nuestros hallazgos sugieren que la resiliencia y la reparación en el sistema nervioso determinan el curso de la progresión de la EM y que debemos centrarnos en estas partes de la biología humana para obtener mejores terapias”.
Los autores del estudio concuerdan en que es necesario seguir trabajando para determinar exactamente cómo esta variante genética afecta a DYSF, ZNF638 y al sistema nervioso en general. “Esto nos brinda una nueva oportunidad para desarrollar nuevos medicamentos que puedan ayudar a preservar la salud de todos los que padecen EM”, finalizó Harroud.
De la esclerosis múltiple sabemos que es una enfermedad autoinmunitaria que afecta el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central). No se sabe exactamente qué la causa, la creencia más frecuente es que es causada por virus, un defecto genético o incluso factores ambientales. De hecho, la ciencia desconoce mucho, incluyendo el desarrollo de tratamientos efectivos: ninguno actualmente disponible puede prevenir de manera confiable la acumulación de la discapacidad.
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“Estos genes normalmente están activos dentro del cerebro y la médula espinal, en lugar del sistema inmunológico”, dijo, citado por la U. de Cambridge, el dr. Adil Harroud, autor principal del estudio y ex investigador postdoctoral en el Laboratorio Baranzini. “Nuestros hallazgos sugieren que la resiliencia y la reparación en el sistema nervioso determinan el curso de la progresión de la EM y que debemos centrarnos en estas partes de la biología humana para obtener mejores terapias”.
Los autores del estudio concuerdan en que es necesario seguir trabajando para determinar exactamente cómo esta variante genética afecta a DYSF, ZNF638 y al sistema nervioso en general. “Esto nos brinda una nueva oportunidad para desarrollar nuevos medicamentos que puedan ayudar a preservar la salud de todos los que padecen EM”, finalizó Harroud.