La extraña mutación genética hace que una mujer no sienta dolor, ansiedad o miedo

En marzo de 2019 se conoció el caso Jo Cameron, una mujer escocesa de 66 años que aseguraba no sentir dolor, miedo ni angustia. “Una mutación genética ha hecho a esta mujer insensible al dolor: ‘Pensaba que era normal’” y “La jubilada que descubrió que no podía sentir dolor”, fueron algunos de los titulares que registraron la noticia hace poco más de cuatro años. (Puede leer: La OMS premió a la colombiana Blanca Llorente por su defensa del control del tabaco)

Desde el primer momento en el que se registró el caso, los doctores apuntaron a que esta particular condición era generada por una extraña mutación genética que denominaron FAAH-OUT. Sin embargo, no sabían muy bien cómo funcionaba.

Ahora, un grupo de investigadores de la University College London (UCL, por sus siglas en inglés) acaban de publicar los hallazgos de un estudio que expone el caso de la mujer y explica el mecanismo que le permite no sentir dolor, angustia o miedo y, además, cicatrizar en menor tiempo que las demás personas. (Le puede interesar: Brasil declaró alerta sanitaria de 180 días por incremento de gripe aviar)

Para lograrlo, explica la universidad, intentaron “imitar el efecto de la mutación en otros genes, así como el análisis de la expresión de genes para ver cuáles estaban activos en vías moleculares relacionadas con el dolor, el estado de ánimo y la curación”.

Lo que encontraron fue que el gen FAAH OUT “apaga” o regula, en términos más precisos, la expresión del gen FAAH. “Cuando está significativamente desactivada como consecuencia de la mutación que porta Jo Cameron, los niveles de actividad de la enzima FAAH se reducen considerablemente”, explican los autores del estudio. (También puede leer: Una lesión prevenible en el embarazo acaba en el 90 % de los casos en muerte fetal)

Andrei Okorokov, profesor de la UCL, explicó que “el gen FAAH-OUT es solo un pequeño rincón de un vasto continente, que este estudio ha empezado a cartografiar. Además de la base molecular de la ausencia de dolor, estas exploraciones han identificado vías moleculares que afectan a la cicatrización de heridas y al estado de ánimo, todas ellas influidas por la mutación FAAH-OUT”.

Mientras los científicos señalan que seguirán estudiando esta mutación genética, agregan que el nuevo estudio es el primer paso para investigar posibles aplicaciones en fármacos y terapias que tratan el dolor y la ansiedad.

En marzo de 2019 se conoció el caso Jo Cameron, una mujer escocesa de 66 años que aseguraba no sentir dolor, miedo ni angustia. “Una mutación genética ha hecho a esta mujer insensible al dolor: ‘Pensaba que era normal’” y “La jubilada que descubrió que no podía sentir dolor”, fueron algunos de los titulares que registraron la noticia hace poco más de cuatro años. (Puede leer: La OMS premió a la colombiana Blanca Llorente por su defensa del control del tabaco)

Desde el primer momento en el que se registró el caso, los doctores apuntaron a que esta particular condición era generada por una extraña mutación genética que denominaron FAAH-OUT. Sin embargo, no sabían muy bien cómo funcionaba.

Ahora, un grupo de investigadores de la University College London (UCL, por sus siglas en inglés) acaban de publicar los hallazgos de un estudio que expone el caso de la mujer y explica el mecanismo que le permite no sentir dolor, angustia o miedo y, además, cicatrizar en menor tiempo que las demás personas. (Le puede interesar: Brasil declaró alerta sanitaria de 180 días por incremento de gripe aviar)

Para lograrlo, explica la universidad, intentaron “imitar el efecto de la mutación en otros genes, así como el análisis de la expresión de genes para ver cuáles estaban activos en vías moleculares relacionadas con el dolor, el estado de ánimo y la curación”.

Lo que encontraron fue que el gen FAAH OUT “apaga” o regula, en términos más precisos, la expresión del gen FAAH. “Cuando está significativamente desactivada como consecuencia de la mutación que porta Jo Cameron, los niveles de actividad de la enzima FAAH se reducen considerablemente”, explican los autores del estudio. (También puede leer: Una lesión prevenible en el embarazo acaba en el 90 % de los casos en muerte fetal)

Andrei Okorokov, profesor de la UCL, explicó que “el gen FAAH-OUT es solo un pequeño rincón de un vasto continente, que este estudio ha empezado a cartografiar. Además de la base molecular de la ausencia de dolor, estas exploraciones han identificado vías moleculares que afectan a la cicatrización de heridas y al estado de ánimo, todas ellas influidas por la mutación FAAH-OUT”.

Mientras los científicos señalan que seguirán estudiando esta mutación genética, agregan que el nuevo estudio es el primer paso para investigar posibles aplicaciones en fármacos y terapias que tratan el dolor y la ansiedad.